Einfluss pränataler Diagnostik auf den Schwangerschaftsausgang bei Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13: Datenanalyse über 20 Jahre

Einleitung Trisomie 21 (T21), Trisomie 18 (T18) und Trisomie 13 (T13) sind die häufigsten numerischen autosomalen Chromosomenaberrationen. Das Risiko für autosomale Trisomien ist mit einem erhöhten Alter der Mutter korreliert. Das steigende maternale Durchschnittsalter in Deutschland lässt einen Anstieg betroffener Schwangerschaften erwarten. Das Methodenspektrum der Pränataldiagnostik (PND) wurde 2012 durch den nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) zur Sequenzierung zellfreier DNA aus maternalem Blut erweitert. Der Stellenwert reproduktiver Autonomie wird in diesem Zusammenhang kontrovers diskutiert. Ziel dieser Studie war die Untersuchung der Gesamt- und Lebendgeborenen(LG)-Prävalenz der T21, T18 und T13 im Hinblick auf das maternale Alter und die PND.

Material/Methode Datenauswertung aus dem Fehlbildungsregister Sachsen-Anhalt für den Zeitraum 2000–2019; 820 Fälle bei 348 659 Geburten, davon 641 mit T21, 140 mit T18 und 39 mit T13. Zwischen freier Trisomie, Translokationstrisomie und Mosaik wurde nicht unterschieden. Die PND wurde in Bezug auf den Befund einer pränatalen Pathologie analysiert. Der Schwangerschaftsausgang wurde in LG, Totgeburten, Spontanaborte ab der 16. SSW und induzierte Aborte bei fetaler Anomalie (TOPFA) differenziert. Es erfolgte eine deskriptive statistische Analyse. Das maternale Alter der Referenz- und Studienpopulation wurde im Mittelwert (min; max) ausgewertet.

Ergebnisse Die Gesamt-Prävalenz lag für T21 bei 18,4 (95% KI 17,0–19,9), für T18 bei 4,0 (95% KI 3,4–4,7) und für T13 bei 1,1 (95% KI 0,8–1,5) pro 10 000 Geburten. Die LG-Prävalenz betrug 8,7 (95% KI 7,8–9,8) für T21, 0,5 (95% KI 0,3–0,9) für T18 und 0,1 (95% KI 0,0–0,3) für T13 pro 10.000 Geburten.

Pränatal wurden 447 (69,7%) der Schwangerschaften mit T21, 134 (95,7%) derer mit T18 und 38 (97,4%) derer mit T13 diagnostiziert. Insgesamt wurden 293 (45,7%) Fälle mit T21, 18 (12,9%) mit T18 und 4 (10,3%) mit T13 lebend geboren und bei 334 (52,1%) Fällen mit T21, 112 (80,0%) mit T18 und 32 (82,1%) mit T13 wurde TOPFA durchgeführt.

Die Geburtenzahl bei Frauen≥35 Jahre der Referenzpopulation stieg von 1806 (9,6%) im Jahr 2000 auf 3417 (20,4%) im Jahr 2019. Das maternale Alter in der Studienpopulation betrug 34,0 Jahre (17; 46) bei T21, 34,6 Jahre (18; 45) bei T18 und 32,7 Jahre (18; 43) bei T13. Frauen≥35 Jahre mit betroffener Schwangerschaft erhielten in 363 (83,3%) Fällen eine pränatale Diagnose, Frauen<35 Jahre in 253 (66,6%) Fällen.

Diskussion Schwangerschaften mit pränataler Diagnose einer Trisomie führten häufiger zu TOPFA als zu LG. Trotz steigendem maternalen Alter und erweiterter PND-Methoden blieb die LG-Prävalenz im Studienzeitraum stabil. Die Studienergebnisse können als Datengrundlage zum wissenschaftlichen Diskurs über den Einfluss der PND auf den Schwangerschaftsausgang bei chromosomalen Anomalien beitragen.

Publication History

Article published online:
26 November 2021