Palavras-chave artrite reumatoide - neoplasias de tecidos moles - sarcoma sinovial
Introdução
Os sarcomas sinoviais (SSs) são uma rara neoplasia mesenquimal com capacidades de
dupla diferenciação; uma massa de tecido mole periarticular é a apresentação mais
comum; no entanto, eles podem surgir de qualquer local.[1 ]
[2 ] A subestimação da dor no quadril, principalmente quando não há massa palpável ou
um tumor de tecido mole em estudos de imagem, pode atrasar o diagnóstico.
Relato de Caso
Um homem de 67 anos com 20 anos de história de artrite reumatoide (AR) começou com
dor no quadril; ele foi avaliado por diferentes departamentos, sendo os sintomas atribuídos
a AR e indicando apenas tratamento sintomático.
Um ano depois, ele foi encaminhado ao nosso hospital devido à persistência de dor
e edema dos membros inferiores. Foi realizada tomografia na internação, relatando
lesão osteolítica no colo e na cabeça do fêmur ([Fig. 1A ]). O paciente desenvolveu trombose venosa profunda, a qual evoluiu para necrose do
dedão do pé esquerdo; testes laboratoriais significativos incluíram crioglobulinas
soropositivas (monoclonal e igM monoclonal) elevados, fator reumatoide elevado e hipocomplementaemia
([Fig. 1B ]). Ele foi para a sala de cirurgia, onde a cabeça do fêmur direito foi resseccionada,
sendo colocada uma mega próstese proximal do fêmur ([Fig. 1C ]). Durante o pós-operatório, o paciente desenvolveu uma infecção no sítio cirúrgico;
ele foi tratado com antibióticos, limpeza de ferida e debridamento. Diagnóstico histológico
revelado: células epiteliais e fusos positivas para citoqueratina 7, BCL2 e CD99.
Estudos moleculares com expressão de proteínas de fusão translocação (X;18) (p11.2;
q11.2) e expressão de proteínas de fusão SS18-SSX1 corroboraram o diagnóstico de SS
bifásico. No entanto, ele se complicou com doença cerebrovascular e tromboembolismo
pulmonar e morreu.
Fig. 1 (A) Tomografia computadorizada mostrando lesão osteolítica no colo e na cabeça do
fêmur. (B) Trombose venosa profunda com necrose distal. (C) Colo e cabeça femorais
direitas mostrando infiltração intraóssea. (D-F) Imunohistoquímica. A identificação
de CK7 (D), BCL-2 (E) e CD99 (F) foi a chave para suspeitar do diagnóstico de sarcoma
sinovial.
Discussão
O presente relatório descreve um paciente que apresentou dor insidiosa no quadril
atribuída a AR, com desfecho fatal devido a doenças de base e complicações cirúrgicas.
O SS é uma malignidade rara de origem mesenquimal que compreende ∼ 10% dos sarcomas
de tecido mole. Pode apresentar-se em qualquer local anatômico, mas decorrente de
tecido mole é a apresentação mais comum.[1 ] O SS como um tumor ósseo primário é relativamente raro e é mais frequente em pacientes
adultos jovens.[2 ]
O SS foi inicialmente descrito como uma neoplasia bifásica composta por componentes
epiteliais e células de fuso; no entanto, foram identificadas variantes histológicas
como monofásica, bifásica e pouco diferenciada.[1 ]
[2 ] De acordo com a série relatada, os principais sintomas são dor neuropática e local,
déficit motor e massa palpável; em nosso paciente, a sintomatologia insidiosa e a
história da doença reumática atrasaram o diagnóstico.[3 ]
A abordagem diagnóstica geralmente começa documentando um tumor de tecido mole; quando
é superficial, é fácil identificá-lo; no entanto, quando é mais profundo, de pequeno
porte ou primário do osso, estudos de imagem mostrando hemorragia interna, calcificação
ou lesões osteolíticas podem nos ajudar a guiar nossa suspeita diagnóstica.[2 ] No nosso paciente, foi realizada a tomografia computadorizada, na qual não foi encontrado
tumor; no entanto, foi relatada uma lesão osteolítica da cabeça femoral direita, o
que levou à suspeita de tumor ósseo.
A imunohistoquímica é essencial para suspeitar do diagnóstico. Neste paciente, CK7,
CD99 e BCL2 capacitaram a suspeita do diagnóstico e do tumor ser classificado como
bifásico, uma vez que CK7 é encontrado em células epiteliais e CD99 juntamente com
BCL2 são encontrados em células de fuso (Fig. 0.1 D-F).[4 ]
O SS tem uma translocação patognomônica entre os cromossomos X e 18, t (X;18) (p11.2;q11.2),
traduzindo-se em várias expressões diferentes de proteínas de fusão SS18:SSx; sendo
SS18-SSX1 e SS18:SSX2 os mais comuns. Após a imunohistoquímica, foi possível corroborar
o diagnóstico demonstrando a expressão de translocação e proteínas de fusão; a fusão
é detectável em > 95% dos casos, sendo uma ferramenta-chave para confirmar o diagnóstico.[1 ]
[4 ]
A doença metastática está presente em 24% dos pacientes no momento do diagnóstico
e o prognóstico para pacientes sem metástase é favorável. No entanto, a metástase
ocorre em 50 a 70% dos casos, e a maioria se desenvolve nos pulmões, seguida por osso
e fígado. O tratamento padrão é a ressecção cirúrgica para SSs localizadas com a consideração
do uso de radiação adjuvante e ou terapia anticâncer sistêmica. No entanto, não há
uma abordagem padrão para o uso da terapia sistêmica. Quando prescritas, antraciclina
mais ifosfamida são geralmente a terapia de primeira linha. No entanto, futuros ensaios
clínicos definiriam um tratamento adequado para esta doença.[5 ] O conhecimento da doença pode ajudar a orientar a imunohistoquímica, corroborando
o diagnóstico e iniciando uma terapia individualizada que leva a melhores resultados.
