J Pediatr Genet 2023; 12(03): 258-262
DOI: 10.1055/s-0041-1728745
DOI: 10.1055/s-0041-1728745
Case Based Review
X-Linked Myotubular Myopathy: A Novel Mutation Expanding the Genotypic Spectrum of a Phenotypically Heterogeneous Myopathy
Authors
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1 Neurology Department, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia–Espinho, Portugal
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Carmen Costa
2 Pediatric Neurology Department, Centro de Desenvolvimento da Criança, Hospital Pediátrico de Coimbra - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal -
Miguel Pinto
3 Neuropathology Unit, Hospital de Santo António - Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal -
Ricardo Taipa
3 Neuropathology Unit, Hospital de Santo António - Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal4 Unit for Multidisciplinary Research In Biomedicine, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Porto, Portugal -
Ana Gonçalves
4 Unit for Multidisciplinary Research In Biomedicine, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Porto, Portugal5 Molecular Genetics Unit, Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal -
Márcia E. Oliveira
4 Unit for Multidisciplinary Research In Biomedicine, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Porto, Portugal5 Molecular Genetics Unit, Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal -
Sofia Ferreira
6 Pulmonology Department, Hospital Pediátrico de Coimbra - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal -
Joana Afonso Ribeiro
2 Pediatric Neurology Department, Centro de Desenvolvimento da Criança, Hospital Pediátrico de Coimbra - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal