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J Pediatr Genet 2023; 12(03): 258-262
DOI: 10.1055/s-0041-1728745
Case Based Review

X-Linked Myotubular Myopathy: A Novel Mutation Expanding the Genotypic Spectrum of a Phenotypically Heterogeneous Myopathy

Authors

  • Andreia Carvalho

    1   Neurology Department, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia–Espinho, Portugal
  • Carmen Costa

    2   Pediatric Neurology Department, Centro de Desenvolvimento da Criança, Hospital Pediátrico de Coimbra - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal
  • Miguel Pinto

    3   Neuropathology Unit, Hospital de Santo António - Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal
  • Ricardo Taipa

    3   Neuropathology Unit, Hospital de Santo António - Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal
    4   Unit for Multidisciplinary Research In Biomedicine, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Porto, Portugal
  • Ana Gonçalves

    4   Unit for Multidisciplinary Research In Biomedicine, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Porto, Portugal
    5   Molecular Genetics Unit, Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal
  • Márcia E. Oliveira

    4   Unit for Multidisciplinary Research In Biomedicine, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Porto, Portugal
    5   Molecular Genetics Unit, Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal
  • Sofia Ferreira

    6   Pulmonology Department, Hospital Pediátrico de Coimbra - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal
  • Joana Afonso Ribeiro

    2   Pediatric Neurology Department, Centro de Desenvolvimento da Criança, Hospital Pediátrico de Coimbra - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal