Was bringt die umfassende Gentestung?

Besteht der Verdacht auf einen neonatalen Diabetes, kann anhand klinischer Parameter entschieden werden, auf welche spezifische Genveränderungen hin getestet werden soll. Mit der neuen Generation der Gensequenzierung und der Möglichkeit der Analyse der Methylierung der DNA ist es möglich, die ganze Palette der bei neonatalem Diabetes bekannten Genveränderungen zu untersuchen. Das ist klinisch relevant, wie Elisa De Franco et al. zeigten.
Lancet 2015; 386: 957–963