Jejunale Ulzerationen – eine diagnostische Herausforderung bei einem Patienten mit Zöliakie

Zusammenfassung

Eine Untergruppe von Patienten mit Zöliakie leidet trotz einer strikten glutenfreien Diät (GFD) an persistierenden oder rezidivierenden Beschwerden, der eine refraktäre Zöliakie zugrunde liegen kann. Der vorliegende Fallbericht stellt eine junge Patientin mit Gewichtsverlust und Zeichen einer Malassimilation als Folge einer Zottenatrophie und jejunalen Ulzerationen als Komplikation einer bereits vorbestehenden Zöliakie vor. Anhand dieses Beispiels wird ein schrittweiser Algorithmus zur Diagnose und Subtypisierung der refraktären Zöliakie (RCD) unter besonderer Berücksichtigung wichtiger Differenzialdiagnosen jejunaler Ulzerationen präsentiert. Die refraktäre Zöliakie wird je nach Vorhandensein einer klonalen intraepithelialen Lymphozytenpopulation unterteilt in einen Typ 1 ohne Nachweis von Klonalität sowie den Typ 2 mit Nachweis einer aberranten Lymphozytenpopulation. Die RCD Typ 1 zeichnet sich durch einen insgesamt deutlich benigneren Verlauf aus, da diese Patienten ein rasches Ansprechen auf eine Ernährungstherapie sowie auf eine immunsuppressive Medikation mit z. B. Budesonid oder Azathioprin zeigen. Im Gegensatz dazu ist das klinische Ansprechen bei Patienten mit RCD Typ 2 deutlich schlechter und die Prognose insgesamt ungünstig. Einzelne Autoren bezeichnen daher die RCD Typ 2 bereits als niedriggradiges intraepitheliales Lymphom, welches mit großer Wahrscheinlichkeit zu einem aggressiven Enteropathie-assoziierten T-Zell-Lymphom mit einer hohen Mortalitätsrate fortschreitet. Vor diesem Hintergrund ist eine rasche Diagnose und Differenzierung der RCD eine wichtige Aufgabe, um im klinischen Alltag eine adäquate Therapie einleiten zu können.

Abstract

A subset of patients with coeliac disease (CD) suffers persistent or recurrent complaints despite a strict adherence to a gluten-free diet (GFD) that can be caused by refractory coeliac disease (RCD). We present a patient with weight loss and signs of malassimilation secondary to villous atrophy and jejunal ulcerations complicating known CD. We demonstrate a stepwise approach to the diagnosis and subtyping of RCD and to rule out important alternative causes of jejunal ulcerations. RCD can be classified as type I based on the absence or as type II based on the presence of an aberrant intestinal mucosal lymphocyte population. RCD type I shows a more benign course as these patients usually improve on a treatment consisting of nutritional support and immunosuppressive therapies such as budesonide or azathioprine. In contrast, clinical response to standard therapies in RCD type II is less certain and the prognosis is poor. Several groups suggest that RCD type II should be regarded as low-grade intraepithelial lymphoma which frequently transforms into an aggressive enteropathy associated T-cell lymphoma with a high mortality rate. Therefore, a rapid differentiation of RCD type I and RCD type II is a major clinical challenge to early initiate appropriate treatment modalities.

Schlüsselwörter

Refraktäre Zöliakie - Jejunale Ulzerationen - Malassimilation

Key words

refractory celiac disease - jejunal ulcerations - malassimilation

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