ADDress LFS- Studie: Erfassung und Optimierung der psychosozialen Versorgung von Personen mit Li-Fraumeni-Syndrom und deren Angehörigen

Hintergrund Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist ein hochpenetrantes, autosomal-dominant vererbtes Krebsprädispositionssyndrom (KPS) mit zugrundeliegender pathogener TP53 Keimbahnvariante. Betroffene Frauen haben laut aktuellen Studien ein Lebenszeit-Krebsrisiko von 100 % und ein Mammakarzinomrisiko von 79 %, wo bei dieses meist im jungen Erwachsenenalter auftritt. Viele Betroffene erleiden im Laufe ihres Lebens zusätzlich verschiedenen weiteren Krebserkrankungen. Das stark erhöhte Erkrankungsrisiko ab Geburt begründet zahlreiche Vorsorgeempfehlungen, beides zusammen stellt für Betroffene und deren Angehörige eine große Belastungssituation dar.

Zielsetzung Ziel dieser Studie ist es die psychosoziale Versorgung von Personen mit LFS und deren Angehörigen im Rahmen des intensivierten Früherkennungs- und Nachsorgeprogramms zu erfassen und langfristig zu optimieren.

Material und Methoden In dieser nicht-randomisierten, bizentrischen, prospektiven Studie werden im Sinne einer explorativen Bedarfsanalyse quantitative und qualitative Erhebungen durchgeführt. Die Daten werden mit Hilfe von teilstrukturierten Interviews, standardisierten, validierten sowie selbsterstellten Fragebögen und mittels App erhoben. Die Rekrutierung potentieller Studienteilnehmer erfolgt deutschlandweit.

Ergebnisse Der Studienstart ist Frühjahr 2020.

Ausblick Belastungen und Bedürfnisse dieser Zielgruppen mit einem KPS sollen für gezielte Verbesserungen in der Versorgung Betroffener und deren Angehörigen genutzt werden. Die Daten liefern Erkenntnis für zukünftige prospektive Interventionsstudien mit Blick auf eine individualisierte intensivierte Früherkennung -und Nachsorge.

Förderung Bundesministerium für Bildung und Forschung

https://www.abstractserver.com/seno2020/uploads/44-COI-1580241768.pdf

Publication History

Article published online:
24 June 2020