Sarkom der Labie. Was ist zu tun? Eine besondere Kasuistik!

Eine 43-jährige, sonst gesunde Patientin stellte sich in unserer Klinik vor, nachdem einen Monat zuvor ein 5 × 5 cm großer Tumor mit der initialen Verdachtsdiagnose einer Bartholinischen Pseudozyste stumpf präpariert worden war. In der histopathologischen Untersuchung wurde der Befund eines malignitätsverdächtigen spindelzelligen mesenchymalen Tumors mit hoher mitotischer Aktivität gestellt. Die daraufhin durchgeführte Ausbreitungsdiagnostik zeigte keine Hinweise auf eine Fernmetastasierung. Da die Resektionsränder nicht klar als R0 einzustufen waren, erfolgte die Nachresektion in unserer Klinik. Bereits nach zwei weiteren Monaten zeigte sich ein 1.5 cm großes Lokalrezidiv, welches durch Hemivulvektomie vollständig reseziert wurde. Noch vor Initiierung einer Strahlentherapie wies die Patientin in kurzem Abstand im Staging zwei solitäre Lungenmetastasen auf, die histopathologisch gesichert wurden. Bei nun bestehender Diagnose eines metastasierten low-grade Karzinoms und bekanntem schlechten Ansprechsprechen einer Chemotherapie, erfolgte ein Vorgehen nach tumoragnostischem Ansatz: Ein Multipanel Next-Generation-RNA-Sequenzierung detektierte eine Mutation (Chr 3q12.1. Chr 15q25.3), welche zum TFG-NTRK3 Fusionsprotein führt. Der Tropomyosin-Rezeptorkinaseinhibitor (TRK-Inhibitor), dessen Therapieansprechen von Drilon et al. [] untersucht wurde, bindet selektiv an das Fusionsprotein und hemmt somit das Tumorwachstum. Unsere Patientin erhielt das Medikament im Rahmen einer Studie. Ein Staging 2 Monate nach Therapiebeginn zeigte ein größenkonstante- und eine größenprogrediente pulmonale Metastase, kein Lokalrezidiv.

Die Kasuistik zeigt, dass insbesondere für Patientinnen mit wenig erfolgsversprechenden etablierten Therapieoptionen eine zielgerichtete Behandlungsstrategie evaluiert werden sollte.

Interessenkonflikt

Lisa Dröge erhielt Vortragshonorare von Roche Diagnostics

• Literatur

• 1 Drilon A. et al. Efficacy of Larotrectinib in TRK Fusion–Positive Cancers in Adults and Children. N Engl J Med 2018; 378: 731-739