Fragestellung:
Das Risiko eines plazentaren Trisomie-16 Mosaiks kann im Rahmen des Ersttrimesterscreenings
nur durch die Mitbestimmung der Serumparameter effektiv erfasst werden. Auf der Grundlage
einer Fallserie diskutieren wir die sich hieraus ergebenden pränatalen und geburtshilflichen
Entscheidungsoptionen. Das plazentare Trisomie-16 Mosaik führt häufig zur fetalen
Wachstumsrestriktion und zur Präeklampsie als schwerwiegender maternaler Schwangerschaftskomplikation.
Seit der Einführung des sFlt-1/PlGF-Quotienten steht ein geeigneter Biomarker zur
Frühdiagnose und Verlaufsprädiktion des Präeklampsierisikos zur Verfügung. Auf fetaler
Seite beruht die diagnostische Bewertung im Wesentlichen auf der sonografischen Fehlbildungsdiagnostik
mit Erfassung von fetalem Wachstum, Plazentamorphologie und verschiedenen Dopplerparametern.
Material und Methode:
Übereinen Zeitraum von fünfundzwanzig Jahren wurden im MVZ Pränatal-Medizin München
26 Schwangerschaften mit einem plazentaren Trisomie-16 Mosaik diagnostiziert. Diagnosebegründend
war meistens (15 Fälle) ein auffälliges Ersttrimesterscreening mit deutlich erniedrigten
PAPP-A Werten und nachfolgendem Nachweis der Trisomie 16 im Rahmen einer Chorionzottenbiopsie.
Zum sicheren Nachweis eines „confined placental mosaicism“ wurde allen Patientinnen
eine Amniozentese empfohlen. In diesem Rahmen zeigten sich unauffällige fetale Karyogramme
und low-level Trisomie-16 Mosaike.
Ergebnisse:
14 Schwangerschaften endeten vorzeitig (11 Schwangerschaftsbeendigungen wegen sehr
früher Wachstumsrestriktion vor der 22. Woche und 3 intrauterine Fruchttode). Von
den 12 Lebendgeburten hatten sieben Kinder ein Geburtsgewicht unterhalb der dritten
Perzentile. Bei 7 Schwangerschaften führten die maternalen bzw. fetalen Komplikationen
zu einer deutlich vorzeitigen Entbindung. Sechs Schwangerschaften waren assoziiert
mit einer Präeklampsie, wobei eine der Patientinnen postpartal ein atypisches hämolytisch-urämisches
Syndrom entwickelte.
Schlussfolgerungen:
Pränatalmedizinische, genetische, geburtshilfliche und nicht zuletzt elterliche Erwägungen
führen bei einer Trisomie-16-Mosaik-Risikoschwangerschaft zu komplexen Entscheidungsnotwendigkeiten.
Als mögliches Grundgerüst einer Standard Operating Procedure wurden Entscheidungssequenzen
unter Einbeziehung des regelmäßigen fetalen Ultraschallmonitorings und der maternalen
Präeklampsieriskofaktoren einschließlich des sFlt-1/PlGF-Quotienten erarbeitet und
hier zur Diskussion gestellt (siehe Abbildung 1).
Abb. 1:
Management bei Trisomie-16 Mosaik
