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DOI: 10.1055/s-0039-1695184
Gestieltes großes Lipom des Colon ascendens bei 17 Jahre altem Knaben
Publication History
Publication Date:
13 August 2019 (online)
Unerwartet besteht eine Karamell-farbene Raumforderung im Colon ascendes, ca. 3 cm Durchmesser, die das Darmlumen nahezu verlegt. Bei gut fassbartem aber breitem Stiel endoskopische Schlingenabtragung. Im Stumpfbereich wird helles Fettgewebe sichtbar und histologisch bestätigt sich der makroskopische Verdacht auf ein Lipom (2,6 × 2,5 × 1,5 cm, reife Fettzellen).
Kolonlipome sind nach Adenomen und hyperplastischen Polypen die dritthäufigste Polyp-Art und betreffen vorwiegend Erwachsene jenseits des 40. Lebenslahres. Sie sind langsam wachsend, zu 90% solitär, gutartig und treten sporadisch auf.
Dieser Fall ist das erste publizierte Kolonlipom jünger als 18 Jahre, scheinbar schnell wachsend, da die letzte Ileokoloskopie erst 3 Jahre zurückliegt und offensichtlich syndromal. Denn zusammen mit einer besondere Kopfform (Makrozephalus), Entwicklungs- und Schulschwierigkeiten und einem rekurrierender Hauttumor im Gesicht wird das Lipom zum Anlass für weitere Diagnostik. Es findet sich eine Mutation im PTEN-Gen, es wird die Diagnose Cowden-Syndrom gestellt und wieder mal lernt man viel: die Besonderheiten von Kolonlipomen und des Cowden-Syndromes werden diskutiert.