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DOI: 10.1055/s-0039-1686298
Molekulargenetische Analysen von seltenen nicht-syndromalen prälingualen Hörstörungen in einem rumänischen Patientenkollektiv
Einleitung:
Etwa 1 – 3/1000 Neugeborenen ist bei der Geburt oder in den ersten zwei Lebensjahren von einer hochgradigen Hörstörung betroffen. Etwa 60% dieser Fälle sind auf genetische Ursachen zurückzuführen. Bisher wurden für diese Art von Hörstörungen 181 Genorte und für diese Genorte 116 Gene identifiziert. Genetische Veränderungen im DFNB1 Genort, in dem die Gene GJB2 (Connexin-26) und GJB6 (Connexin-30) lokalisiert sind, stellen die Hauptursache für prälinguale nicht-syndromale Hörstörungen dar. Zielsetzung ist es zu klären welche weiteren Gene bei unklarer Ätiologie an prälingualen Hörstörungen beteiligt sind.
Methode:
In unsere Studie wurden bisher 120 Patienten eingeschlossen, bei denen in den ersten zwei Lebensjahren eine schwerwiegende nicht-syndromale Hörstörung diagnostiziert wurde und die keine Veränderung im DFNB1 Genort bzw. GJB2 und GJB6 Gen aufweisen. Der Nachweis von genetischen Veränderungen erfolgte durch bidirektionale Sequenzierung der kodierenden Exone, sowie der Intron-Übergänge.
Ergebnisse:
Zunächst wurden in diesem Patientenkollektiv die Gene GRXCR1 und ESRRB analysiert, anschließend die Gene TMIE, GIPC, CLDN14, CABP2 und LHFPL5. Durch DNA Sequenzierungen konnten bisher 2 neuartige Mutationen, 5 unbekannte Polymorphismen sowie 10 bekannte Veränderungen, die bereits in den Datenbanken der internationalen Sequenzierungsprojekte katalogisiert sind, nachgewiesen werden.
Schlussfolgerungen:
Bei den untersuchten Patienten wurden in den Genen GRXCR1, ESRRB sowie TMIE, GIPC und LHFPL5 vereinzelt Mutationen und bisher unbekannte Polymorphismen charakterisiert, eine Häufung von Veränderungen liegt jedoch nicht vor, daher sind weiterführende Untersuchungen erforderlich, um die Ätiologie von prälingualen Hörstörungen besser charakterisieren zu können.
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Publication History
Publication Date:
23 April 2019 (online)
© 2019. The Author(s). This is an open access article published by Thieme under the terms of the Creative Commons Attribution-NonDerivative-NonCommercial-License, permitting copying and reproduction so long as the original work is given appropriate credit. Contents may not be used for commercial purposes, or adapted, remixed, transformed or built upon. (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).
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