Optikusatrophie mit auditorischer Synaptopathie als syndromale Erkrankung – ein Fallbericht

Hereditäre Optikusatrophien können in syndromaler und nicht syndromaler Form auftreten. Bei den syndromalen Formen sind autosomale und mitochondriale Erbgänge bekannt. Diese sind dann mit weiteren Symptomen, unter anderem mit progredienter Schwerhörigkeit, assoziiert.

In unserer Klinik stellte sich ein 11-jähriger Junge aufgrund einer rasch progredienten Schwerhörigkeit vor. Anamnestisch sind bereits eine einseitige Optikusatrophie sowie eine Intelligenzminderung mit Verhaltensauffälligkeiten bekannt. Die Familienanamnese ist unauffällig. In der audiologischen Diagnostik bestand ein offensichtlicher Widerspruch zwischen unauffälligen otoakustischen Emissionen und einer Taubheit in der Hirnstammaudiometrie. Wir führten daraufhin in Intubationsnarkose eine Parazentese bds., BERA, ASSR und Elektrocochleografie durch. In der BERA ließen sich keine Potenziale nachweisen. In der ASSR bestand bds. der Verdacht auf eine hochgradige, an Taubheit grenzende Schwerhörigkeit. Mittels Elektrocochleografie ließen sich bds. lediglich Cochlear-Microphonic-Potenziale bis 65dB ableiten. Somit besteht der V.a. eine auditorische Synaptopathie. Aufgrund der Symptomkonstellation wurde eine humangenetische Diagnostik veranlasst, deren Ergebnisse noch ausstehen. Komplexe Syndrome gehen oft mit relevanten Hörstörungen einher. Eine engmaschige Anbindung an eine HNO-Klinik erscheint notwendig, um ggf. durch eine adäquate Versorgung mit Hörsystemen reagieren zu können. Eine Kombination aus Optikusatrophie und auditorischer Synaptopathie stellt eine Seltenheit dar. In Abhängigkeit der weiteren sprachlichen Entwicklung wird in diesem Fall über eine CI-Versorgung zu entscheiden sein.

Henriette Reinhardt

HNO Klinik, Ameos Klinikum Halberstadt,

Gleimstraße 5, 38820

Halberstadt

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Publication Date:
23 April 2019 (online)