Hereditäre Optikusatrophien können in syndromaler und nicht syndromaler Form auftreten.
Bei den syndromalen Formen sind autosomale und mitochondriale Erbgänge bekannt. Diese
sind dann mit weiteren Symptomen, unter anderem mit progredienter Schwerhörigkeit,
assoziiert.
In unserer Klinik stellte sich ein 11-jähriger Junge aufgrund einer rasch progredienten
Schwerhörigkeit vor. Anamnestisch sind bereits eine einseitige Optikusatrophie sowie
eine Intelligenzminderung mit Verhaltensauffälligkeiten bekannt. Die Familienanamnese
ist unauffällig. In der audiologischen Diagnostik bestand ein offensichtlicher Widerspruch
zwischen unauffälligen otoakustischen Emissionen und einer Taubheit in der Hirnstammaudiometrie.
Wir führten daraufhin in Intubationsnarkose eine Parazentese bds., BERA, ASSR und
Elektrocochleografie durch. In der BERA ließen sich keine Potenziale nachweisen. In
der ASSR bestand bds. der Verdacht auf eine hochgradige, an Taubheit grenzende Schwerhörigkeit.
Mittels Elektrocochleografie ließen sich bds. lediglich Cochlear-Microphonic-Potenziale
bis 65dB ableiten. Somit besteht der V.a. eine auditorische Synaptopathie. Aufgrund
der Symptomkonstellation wurde eine humangenetische Diagnostik veranlasst, deren Ergebnisse
noch ausstehen. Komplexe Syndrome gehen oft mit relevanten Hörstörungen einher. Eine
engmaschige Anbindung an eine HNO-Klinik erscheint notwendig, um ggf. durch eine adäquate
Versorgung mit Hörsystemen reagieren zu können. Eine Kombination aus Optikusatrophie
und auditorischer Synaptopathie stellt eine Seltenheit dar. In Abhängigkeit der weiteren
sprachlichen Entwicklung wird in diesem Fall über eine CI-Versorgung zu entscheiden
sein.
