Einführung:
Der (zu) kurze fetale Femur in der Pränataldiagnostik (PND) kann Indiz sein für eine
intrauterine Wachstumsretardierung, ein genetisch bedingt kleines Kind, für assoziierte
fetale Fehlbildungen sowie ein adverses fetales Outcome.
Patienten/Methoden:
1376 zwischen 1997 – 2014 pränatal untersuchten Feten, deren Femura sich im Zweitsemesterscreening
(18+0 bis 21+6 SSW) unterhalb der 5. Längenperzentile befanden (Verburg et al., Ultrasound
Obstet Gynecol 2008; 31: 388 – 396) wurden einer beschreibenden retrospektiven Single-Center-Analyse
hinsichtlich Fehlbildungsraten, Schwangerschaftsverlauf und perinatalem Outcome unterzogen.
Ergebnisse:
Bei insgesamt 822 (59,7%) Feten lag ein isolierter kurzer Femur im Ultraschallbefund
vor, während bei 554 (40,3%) der Feten pränataldiagnostisch weitere Auffälligkeiten
festgestellt wurden. 323 (58,3%) der 554 Feten wiesen schwerwiegende Fehlbildungen
in einem oder mehreren Bereichen auf: 153 (27,6%) Gefäß- und/oder Herzauffälligkeiten,
35 (6,3%) Gastrointestinaltrakt- oder Thoraxabnormalitäten, 30 (5,4%) Teratome/Zysten,
27 (4,9%) Gehirn- oder Kopfentwicklungsauffälligkeiten, 5 (0,9%) Nierenanomalien,
67 (12,1%) Chromosomenaberrationen, und 118 (21,3%) weitere Auffälligkeiten. Eine
Trisomie 13, 18 bzw. 21 fand sich in 2, 13 bzw. 27 der Fälle.
Feten mit kurzem Femur und assoziierten Anomalien wiesen eine deutlich niedrigere
Lebendgeburtenrate auf als Feten mit einem isolierten kurzen Femur (78,5% vs. 97,9%,
p < 0,001); außerdem zeigte sich in ersterem Kollektiv eine höhere Rate an Frühgeburten
(33,5% vs. 8,1%, p < 0,001) und small for gestational age (SGA) Babys (53,0% vs. 25,5%,
p < 0,001).
Schlussfolgerungen:
Die Diagnose des kurzen Femurs im Rahmen der biometrischen Messung sollte ein erweitertes
Organscreening nach sich ziehen und bei assoziierten Auffälligkeiten eine invasive
Diagnostik angeboten werden.
