Zusammenfassung
Die Diagnose und Therapie seltener Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter nimmt zunehmend
einen großen Stellenwert in der pädiatrischen Praxis ein. Die hohe Anzahl seltener
Erkrankungen mit jeweils nur einzelnen Betroffenen stellt eine besondere Herausforderung
an die alltäglichen Versorgungsstrukturen dar. Durch die detaillierte Entschlüsselung
der jeweiligen genetischen und pathophysiologischen Grundlage vieler der monogenetisch
bedingten seltenen Erkrankungen ist es jedoch in den letzten Jahren gelungen, gezielte
Therapieansätze zu entwickeln, welche derzeit in der klinischen Erprobung sind. Aktuell
werden Studien im Kindes- und Jugendalter bei Patienten mit Achondroplasie, Osteogenesis
imperfecta, Hypophosphatasie, hypophosphatämischer Rachitis und Fibrodysplasia ossificans
progressiva durchgeführt. Die zugrunde liegenden genetischen Veränderungen, deren
pathophysiologische Auswirkungen bis hin zum translationalen Therapieansatz werden
in dieser Übersichtsarbeit schematisch dargestellt.
Summary
Rare diseases are an upcoming issue for pediatricians caring for children in different
facilities – from primary care to specialized university hospital units. A high number
of rare diseases affecting each only a few patients pose a challenge to the physicians
and structures of the health care system. The identification of the underlying genetic
cause and pathophysiologic correlate led to new translational therapeutic approaches
in children and adolescents with rare skeletal diseases. Clinical trials are performed
currently in children with achondroplasia, osteogenesis imperfecta, hypophosphatasia,
hypophosphatemic rickets and fibrodysplasia ossificans progressiva. Genetic causes,
pathophysiologic changes and translational therapeutic approaches are presented within
this review for the 5 rare skeletal diseases mentioned above.
Schlüsselwörter
Seltene Skeletterkrankungen - Osteogenesis imperfecta - translationale Therapie -
Mineralisierungsstörung
Keywords
Rare skeletal disease - osteogenesis imperfecta - translational therapy - mineralization
defect