Erkrankungen des Auditorische Neuropathie/Synaptopathie-Spektrums (AN/AS) sind eine
diagnostische Herausforderung, insbesondere wenn sie kongenital auftreten. Gemeinsam
ist den AN/AS, dass die Haarzellen des Innenohres funktionsfähig sind, während eine
Weiterleitung der Signale aus dem Innenohr nicht oder nur insuffizient erfolgt.
Wir berichten hier über ein Geschwisterpaar mit AN/AS, deren Fall den Nutzen eines
Neugeborenenhörscreenings (NHS) mittels BERA-Verfahren beleuchtet.
Die 10 Jahre alte Schwester war in der 38. SSW hypotroph zur Welt gekommen und nach
ausbleibender Sprachentwicklung nach Diagnose einer AN/AS sequentiell im 4. und 6.
Lebensjahr mit einem CI versorgt worden. Inzwischen liegt ein durchschnittlicher Spracherwerb
vor. Der 10 Monate alte Bruder wurde im Rahmen des NHS getestet und war unauffällig.
Aufgrund der Vorgeschichte stellten sich die Eltern auf eigene Initiative in unserer
Spezialsprechstunde vor. Hier zeigte sich die typische Konstellation der AN/AS mit
vorhandenen otoakustischen Emissionen und Mikrophonpotentialen bei fehlenden Antworten
in der BERA. Das NHS war mittels OAEs durchgeführt worden. Eine CI-Versorgung wurde
nach erfolgloser HG-Testung eingeleitet.
Ein NHS mittels Aufzeichnung otoakustischer Emissionen ist naturgemäß nicht sensitiv
für Kinder mit AN/AS und sollte zugunsten von BERA-Verfahren verlassen werden.
