Update Muskelbiopsiediagnostik neuromuskulärer Erkrankungen

Zusammenfassung

Die Muskelbiopsie ist ein wichtiges Instrument in der Diagnostik von Krankheiten der Muskulatur und des Nervensystems. Die histologischen, immunhistochemischen, elektronenmikroskopischen und molekularpathologischen Methoden der Aufarbeitung von Muskelbiopsien sind stetig optimiert worden. Zusammen mit den verbesserten klinischen, elektrophysiologischen, laborchemischen und molekulargenetischen Methoden und den bildgebenden Verfahren trägt diese Entwicklung dazu bei, dass neuromuskuläre Krankheiten heute wesentlich differenzierter diagnostiziert werden als noch vor wenigen Jahren. Die Indikation einer Muskelbiopsie sollte sorgfältig erörtert werden, da es sich um einen rein diagnostischen, invasiven Eingriff handelt. Die Biopsien sollten ausschließlich von Personen entnommen und weiterverarbeitet werden, die in der Auswahl des zu biopsierenden Muskels und den anzuwendenden Techniken erfahren sind.

Summary

Numerous modern analytical techniques have added to the spectrum of methods used in modern diagnostic myology. These comprise electronmicroscopy, immunohistochemistry and immunoblot- as well as molecular genetic methods complemented by modern imaging techniques. A multidisciplinary approach will certainly lead to identification of new entities and genes for known diseases. Especially the inflammatory myopathies will be classified into more precise subgroups in the future with therapeutic relevance. Rapid advances in molecular genetic methods will have additional impact on the role of muscle biopsy with respect to validation of data obtained by high throughput techniques. Muscle biopsy will also be used for evaluation of therapeutic, prognostic measures.

Schlüsselwörter

Muskelbiopsie - neuromuskuläre Erkrankungen - Diagnostik

Keywords

Muscle biopsy - neuromuscular diseases - diagnostic procedure

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