Das polyzystische Syndrom in der deutschen Perserkatzenpopulation

Zusammenfassung

Gegenstand und Ziel: Diese Studie untersuchte das Auftreten einer kürzlich beschriebenen Punktmutation in Form einer C→A-Transversion im Exon 29 des felinen PKD1-Gens in einer Stichprobe der deutschen Perserkatzenpopulation und bei einigen Katzen der Rasse Exotic Shorthair. Diese Mutation führt über ein zusätzliches Stopcodon zum frühzeitigen Abbruch der Proteinkette des Proteins Polycystin. Damit ist sie vermutlicher Auslöser der meisten Fälle des polyzystischen Syndroms (Polycystic Kidney Disease, PKD) bei Perserkatzen.

Material und Methoden: Die Untersuchung erfolgte an DNA-Proben von 116 zum Teil miteinander verwandten Perser- und sieben Exotic-Shorthair-Katzen, die im Vorfeld mittels Ultraschall auf die Erkrankung PKD untersucht wurden. Infolge der Punktmutation entsteht eine neue Schnittstellen für das Restriktionsenzym Mly I. Durch eine Restriktionsfragmentanalyse kann das Wildtypallel vom mutierten Allel unterschieden werden.

Ergebnisse: Keine der 58 sonographisch zystenfreien Katzen erwies sich als Träger der Mutation. Bei 95% der Perserkatzen mit Nierenzysten und bei allen zystenpositiven Exotic-Shorthair-Tieren war die untersuchte Mutation vorhanden. Damit stimmen die Ergebnisse der Ultraschalluntersuchung und des Gentests zu 97,4% überein. Alle Träger der Mutation waren heterozygot für dieses Merkmal.

Schlussfolgerungen: Die Ergebnisse weisen darauf hin, dass es sich bei der untersuchten Mutation um den tatsächlichen Auslöser des polyzystischen Syndroms handelt. Die homozygot vererbte Mutation scheint ein Letalfaktor zu sein, denn homozygote Merkmalsträger wurden nicht beobachtet. Bei 5% der untersuchten Perserkatzen mit Nierenzysten lag keine Mutation in Exon 29 des PKD1-Gens vor. In solchen Fällen kann jedoch eine Mutation an anderer Stelle nicht mit Sicherheit ausgeschlossen werden.

Summary

Objective: Previous studies have identified a C→A-transversion in exon 29 of the feline PKD1 gene resulting in a premature stop codon and loss ofa large part of the protein polycystin. In this report a sample of the German Persian cat population and seven Exotic Shorthair cats were scanned for the prevalence of this presumptive PKD causative mutation.

Material and methods: 116 Persian cats including four families and seven Exotic Shorthair cats were examined for polycystic kidney disease using ultrasonography. DNA samples of all cats were used for further investigations. The identified mutation causes a second restriction site. So PCR products of mutated and normal alleles can be differentiated by RFLP analysis.

Results: None of the 58 unaffected cats displayed the mutation. 95% of the affected Persian cats and all three affected Exotic Shorthair cats showed the mutation. In all these cases the mutation was found in the heterozygous state. The ultrasonographic examination and the genetic testing are concordant in 97.4%.

Conclusions: These data support the assumption that the stop mutation causes most cases of feline PKD. The homozygous mutation seems to bea lethal factor. Not all PKD affected cats have the investigated mutation. In these cases the disease might be caused by another mutation.

Schlüsselwörter

Perserkatze - polyzystisches Syndrom - PKD - Punktmutation - Gentest - Ultraschall

Key words

Persian cat - Polycystic kidney disease - PKD - Point mutation - Genetic testing - Ultrasonography

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