Differenzialdiagnose der Hyperphenylalaninämien

Zusammenfassung

Die Hyperphenylalaninämien sind eine sehr heterogene Gruppe der angeborenen Stoffwechselkrankheiten, die durch eine relativ einfache Labordiagnostik mit Sicherheit diagnostiziert werden können. Dabei unterscheidet man zwischen verschiedenen Formen der Phenylketonurie (mild bis klassisch) und dem Tetrahydrobiopterin (BH₄)-Mangel. Eine Frühdiagnose ist Voraussetzung für eine rasche und effiziente Behandlung, um mögliche irreversible Hirnschädigungen eines Neugeborenen zu verhindern. Eine neue Gruppe der PKU-Patienten (BH₄-sensitive PKU) konnte durch einen Belastungstest mit BH₄ diagnostiziert werden und diese Patienten könnten von der medikamentösen Behandlung mit BH₄ profitieren.

Summary

Hyperphenylalaninemias are a heterogeneous group of inherited metabolic disorders that can be diagnosed through a sequence of relative simple laboratory tests. Two groups of patients can be detected; those with phenylketonuria (mild to classic phenotype) and those with tetrahydrobiopterin (BH₄) deficiency. An early diagnosis and immediate treatment are essential for the favourable outcome. A new group of PKU patients (BH₄-responsive PKU) has been recently diagnosed by the BH₄ loading test. These patients may potentially benefit from the pharmacological therapy with BH₄.

Schlüsselwörter

Phenylketonurie - PKU - Tetrahydrobiopterin - Neugeborenen-Screening

Keywords

Phenylketonuria - PKU - tetrahydrobiopterin - newborn screening

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