Die Bedeutung des Neugeborenen-Screenings anhand von Fallbeispielen

Mit dem Neugeborenen-Screening ist es möglich geworden, eine Reihe seltener Stoffwechselkrankheiten und Endokrinopathien schon in der ersten Lebenswoche eines Neugeborenen festzustellen und zu behandeln. Dadurch können jedes Jahr in Deutschland etwa 500 Neugeborene vor den schweren Folgen dieser genetischen Krankheiten und nicht selten vor dem Tod bewahrt werden.

• Literatur

• 1 AWMF-Leitlinie Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien. Register-Nummer 024-012
• 2 Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres („Kinder-Richtlinien“), zuletzt geändert am 16. Dezember 2010.
• 3 Nationaler Screeningreport der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenen-Screening. 2011
• 4 Wendel U, Lindner M, Bettendorf M. Neugeborenen-Screening in Deutschland. Schattauer GmbH, Milupa GmbH 2009
• 5 AWMF-Leitlinie Adrenogenitales Syndrom, Leitlinien. Register-Nummer 027/047
• 6 Sperk A. Störungen des Mitochondrialen Trifunktionellen Proteins. Genotyp-Phänotyp Analyse 2010 Dissertation
• 7 Jahresbericht des Bundeslandes Sachsen-Anhalt zur Häufigkeit von congenitalen Fehlbildungen und Anomalien sowie genetische bedingte Erkrankungen 2012. Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt