Pulmonale Hypertonie bei Kindern – Diagnose muss besser abgesichert werden

Bei 21 % der Kinder mit einer vermuteten pulmonal-arteriellen Hypertonie (PAH) konnte die Diagnose invasiv nicht bestätigt werden. Nur die Durchführung einer Rechtsherzkatheterisierung erwies sich bei der Verdachtsdiagnose als zielführend. Zu diesem Ergebniss ist das Autorenteam um R. M. Berger in einer internationalen Multicenterstudie gekommen.
Lancet 2012; 379: 537–546

Über die diagnostische Praxis bei vermuteter PAH im Kindesalter liegen bisher nur wenige klinische Daten vor. Diese Angaben sind aber wichtig, um sowohl die Qualität der Diagnostik als auch die Ätiologie besser beurteilen zu können.

An 31 medizinischen Zentren in 19 Ländern auf 5 Kontinenten wurden in einem prospektiven Studienansatz die Daten von 456 Kindern (< 18 Jahre) mit einer zuvor diagnostizierten PAH erfasst. Bei allen jungen Patienten wurde die Diagnose, falls nicht schon vorher geschehen, durch Rechtsherzkatheterisierung verifiziert. Die Krankheitsdefinition und Stadieneinteilung geschah anhand Evian-Klassifizierung, die 2003 auf dem „3rd World Pulmonary Hypertension Symposium“ überarbeitet wurde. Die Forscher ermittelten zudem Daten zur Ätiologie der PAH. Durchgeführt wurde die Untersuchung im Zeitraum von 2008 – 2010. Das Durchschnittsalter bei klinischer Diagnosestellung betrug 7 Jahre.

Idiopathische PAH mit familiärer Häufung

Die Auswertung ergab, dass bei 21 % die initiale Diagnose PAH invasiv nicht verifiziert werden konnte. Als entscheidend erwies sich, dass bei diesen Kindern kein deutlich erhöhter pulmonalarterieller Gefäßwiderstand vorlag. In 88 % der invasiv verifizierten Fälle ließ sich keine assoziierte Ursache identifizieren. Auffallend war, dass diese idiopathische PAH gehäuft familiär auftrat. In 85 % der Fälle mit bekannter Ursache, war diese kardial.

Beim Rest waren pulmonale Erkrankungen ursächlich. Bemerkenswert fanden die Autoren, dass in 13 % aller verifizierten PAH-Fälle eine Trisomie 21 bestand. Zwei Drittel der verifizierten Fälle hatten einen Schweregrad (WHO Functional Class) I–II und waren somit körperlich kaum eingeschränkt. Dyspnoe bei Belastung und Müdigkeit standen symptomatisch im Vordergrund. Synkopen traten nur in 20 % der Fälle auf.