Patienten mit Morbus Fabry – Zwölffach erhöhtes Schlaganfall-Risiko

Morbus Fabry zählt zu den "seltenen" Krankheiten, ist als Ursache für Schlaganfälle überhaupt, insbesondere aber Schlaganfälle des jungen Erwachsenenalters aber gar nicht so selten. Zwar sind die Symptome dieser genetisch verursachten und erblichen Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der Sphingo-Lipidosen gravierend, sind jedoch nicht so spezifisch, als dass sie nicht leicht mit Rheuma, Lupus oder Multipler Sklerose verwechselt werden. Erschwerend kommt hinzu, dass die Symptome unterschiedlich früh auftreten und unterschiedlich fortschreiten. Die Odyssee der Patienten, bis die Krankheit identifiziert wird, dauert meistens 10 Jahre. Das ist äußerst bedauerlich. Denn seit 2001 kann der Enzymmangel der Fabry-Patienten mit synthetischem Enzym kausal behandelt werden. Das verbessert nicht nur die Lebensqualität der oft von Schmerzen geplagten Patienten, sondern es mindert die schon eingetretenen Schäden an Herz, Niere oder Hirn und schenkt ihnen viele Lebensjahre (Männer etwa 20, Frauen 15 Jahre).

Der M. Fabry ist eine von 45 Erkrankungen der Gruppe lysosomaler Speicherkrankheiten, ist aber nach dem M. Gaucher die zweithäufigste dieser Erkrankungen. Wenn nicht schon das frühe Auftreten eines Schlaganfalls als solches verdächtig ist, sollte immer dann eingehender gefahndet werden, wenn etwa schon junge Patienten neuropathische Schmerzen haben und Carbamazepin oder Gabapentin bekommen oder wenn sich die Befreiungen vom Schulsport häufen; wenn normotensive Patienten eine linksventrikuläre Hypertrophie entwickeln, eine sonstige ungeklärte Kardiomyopathie vorliegt oder wenn Patienten eine Mikroalbuminurie oder Proteinurie zeigen, ohne dass bei ihnen ein Diabetes mellitus oder Bluthochdruck vorliegen.

Die Familienanamnese hat in diesem Zusammenhang besonderes Gewicht, da es sich um einen klar erblichen Gendefekt handelt, und an auffallend frühe Herz- oder Hirninfarkte oder frühe Dialysepflichtigkeit von Verwandten werden sich Betroffene erinnern können. Sollte sich der Verdacht erhärten, schafft eine biochemische Analyse zur Bestimmung der alpha-Galaktosidase-A Klarheit. Im Falle von Frauen ist jedoch eine DNA-Analyse unverzichtbar; denn der genetische Defekt ist auf dem X-Chromosom angesiedelt, und eines der beiden X-Chromosome wird bei Frauen inaktiviert. Dadurch ist bei Frauen eine Restaktivität möglich, die bis an den Normbereich reichen kann, sodass die enzymatische Analyse bei ihnen nicht ausreichend sicher wäre.

Martin Steffe, Leipzig

Quelle: Satellitensymposium "Jugendlicher Schlaganfall – sind die Ursachen wirklich selten?" am 13. Januar 2011 in Leipzig. Veranstalter: Shire Deutschland GmbH