Abstract
Erythromelalgia is a rare disorder characterized by recurrent pain attacks, swelling
and redness in the distal extremities. The primary forms of the disorder are caused
by mutations in voltage-gated sodium channels. Treatment is difficult and controlled
therapeutic studies offer little to no guidance. We report on a 12-year-old boy and
his first occurrence of primary erythromelalgia. Genetic findings for mutations in
the SCN9A gene, which encodes for the α-subunit of sodium channel NaV1.7, were negative. Although initial treatment with sodium nitroprusside was ineffective,
subsequent medication with lidocaine and mexiletine, in combination with gabapentin,
was successful. Despite negative findings for mutations in the sodium channels, the
use of sodium channel blockers should be considered in these patients.
Zusammenfassung
Die Erythromelalgie ist eine seltene Erkrankung, die durch wiederkehrende Schmerzattacken,
Schwellungen und Rötungen der distalen Extremitäten charakterisiert ist. Die primären
Formen sind durch Mutationen in den spannungs-abhängigen Natriumkanälen verursacht.
Die Therapie ist schwierig und kontrollierte Therapiestudien fehlen. Wir berichten
von einem 12-jährigen Jungen mit Erstmanifestation einer primären Erythromelalgie.
Eine Mutationssuche im SCN9A-Gen, das für die α-Untereinheit des Natriumkanals NaV1.7 kodiert, blieb negativ. Obwohl die initiale Therapie mit Natriumnitroprussid erfolglos
blieb, zeigte die nachfolgende Therapie mit Lidocain und Mexiletin, in Kombination
mit Gabapentin, einen guten klinischen Effekt. Trotz negativer Befunde für Mutationen
in den Natriumkanälen sollte der Einsatz von Natriumkanalblockern bei Patienten mit
primärer Erythromelalgie erwogen werden.
Key words
erythromelalgia - voltage-gated sodium channels - sodium nitroprusside - sodium channel
blockers - lidocaine - mexiletine
Schlüsselwörter
Erythromelalgie - spannungsabhängige Natriumkanäle - Natriumnitroprussid - Natriumkanalblocker
- Lidocain - Mexiletin
