Modellierung der kurzfristigen diagnostischen und ökonomischen Auswirkungen eines Neugeborenen-screenings auf Mukoviszidose

Hintergrund: Ein Standardscreening aller Neugeborenen auf Mukoviszidose wird in Deutschland derzeit nicht durchgeführt, jedoch wird dessen Einführung seit einiger Zeit diskutiert. Die Zielsetzung der vorliegenden Untersuchung ist, die kurzfristigen diagnostischen und ökonomischen Auswirkungen der Einführung eines solchen Screenings zu modellieren.

Patienten: Kohorte aller Neugeborenen pro Jahr in Deutschland.

Methode: Es wurden 3 Screeningstrategien als Entscheidungsmodell simuliert. Diese stellen alternative Kombinationen von IRT- und DNA-Test mit der abschließenden Diagnostik durch einen Schweißtest dar.

Ergebnisse: Die modellierten Screeningstrategien zeigen einen vergleichbaren diagnostischen Ertrag (171–175 CF-Fälle pro Jahr) mit Tendenz einer leicht höheren Sensitivität und einer kürzeren Diagnosedauer der Strategie „IRT-DNA mit Failsafe”. Diese Alternative weist im Vergleich zu anderen eine niedrigere Gesamtzahl screeningbedingter Besuche auf, während die Anzahl der erforderlichen Schweißtests deutlich höher ist. Die Anzahl der durch das Screening zusätzlich vermiedenen Fälle extrem niedriger Körpergröße (37–38 Fälle) bzw. Körpergewichts (13–14 Fälle) ist in allen Strategien vergleichbar. Die inkrementellen Diagnosekosten (abzüglich der diagnostischen Kosten für die Situation ohne Screening) liegen zwischen 1,13 und 1,16 Mio. EUR jährlich. Nach 3 Jahren ist von einem nahezu neutralen Effekt des Screenings pro Kohorte hinsichtlich der kumulierten Diagnose- und Behandlungskosten auszugehen.

Schlussfolgerung: Alle Screeningstrategien führen zu einer deutlichen Verkürzung des Diagnosezeitpunktes bei einem überschaubaren finanziellen Aufwand. Die Ergebnisse der Untersuchung erweitern die Diskussionsgrundlage zur Einführung eines Screenings auf Mukoviszidose in Deutschland.

Abstract

Background: Screening for cystic fibrosis (CF) is currently not a part of the neonatal screening program in Germany, but its implementation is being debated. The aim of this study was to model the short-term diagnostic and economic consequences of the implementation of such a screening.

Patients: Cohort of all newborns in Germany per year.

Methods: In total, 3 screening strategies were evaluated by decision modelling. The 3 screening protocols compared were alternative combinations of IRT- and DNA-testing with a final sweat test.

Results: All modelled screening strategies show a comparable diagnostic yield (171–175 CF-cases per year). There is a tendency of slightly higher sensitivity and shorter time to diagnosis for the “IRT-DNA with failsafe” protocol. In comparison to other strategies, the total number of screening-related visits for this protocol is lower, whereas the amount of sweat tests is the highest. All screening strategies are comparable in terms of avoided cases of extremely low height- or weight-for-age (37–38 and 13–14 cases, respectively). The incremental annual diagnostic costs (with deducted diagnostic costs without screening) are 1.13 to 1.16 million EUR. After 3 years of model runtime there is a nearly neutral total budget impact of screening (diagnostic and treatment costs) per cohort.

Conclusion: All screening strategies lead to a considerable reduction of time to diagnosis at acceptable financial expenditures. The findings of this study broaden the current basis for discussion regarding the implementation of cystic fibrosis screening in Germany.

Schlüsselwörter

zystische Fibrose - Screening - Neugeborene - Entscheidungsanalyse - Kosten

Key words

cystic fibrosis - neonatal screening - model - economics - decision modeling

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