Angeborene Gefäßmalformationen: Klassifikation, Symptome, Diagnostik und Prognose

Zusammenfassung

Das Verständnis der angeborenen peripheren Gefäßfehler war lange Zeit durch unklare, fachspezifische Terminologie belastet. Die heute weltweit gültige Klassifikation der International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) unterscheidet zwischen Gefäßtumoren (meist infantile Hämangiome) mit aktiver Endothelproliferation sowie Regression und Gefäßmalformationen (GM), die Defekte der vaskulären Morphogenese darstellen, sich nicht zurückbilden und nach der zugrundeliegenden Gefäßart in vorwiegend venöse, arterielle, kapilläre, lymphatische, arteriovenöse oder kombinierte GM eingeteilt werden. Symptome treten meist auf als Schmerz, Schwellung und Bewegungseinschränkungen, begleitet von Hautveränderungen wie dysplastischen Venen und kapillären GM (Naevus flammeus). Thrombophlebitiden und chronisch-venöse Insuffizienz treten bei venösen GM auf. Arteriovenöse GM verlaufen progredient und führen oft zu ischämischen Nekrosen, sehr selten auch zu hyperdynamer Herzinsuffizienz. Lymphatische GM führen zu lokalisierten oder ganze Extremitäten einbeziehende Schwellungen, im Verlauf auch zu rezidivierenden Erysipelen und Lymphorrhoe. Die apparative Basisdiagnostik ist die Ultraschalluntersuchung, inklusive entsprechender Flussmessungen. Die Morphologie und Organbeteiligung wird mittels MR-Tomografie dargestellt. Phlebografien dienen der Darstellung des tiefen Leitvenensystems und werden durch Varikografien der dysplastischen venösen GM ergänzt. Arterielle digitale Subtraktionsangiografien dienen der exakten Darstellung der Flussverhältnisse der Zuflüsse, des Nidus und der Abflüsse insbesondere bei arteriovenösen GM. Neben Ausdehnung und Lokalisation der GM wird die Prognose der Patienten vom Druck (je höher desto schlechter) und der Durchflussrate (je höher desto schlechter) in der GM bestimmt. Eine Diagnostik und Behandlung an einem spezialisierten, interdisziplinären Zentrum erscheinen sinnvoll. 

Abstract

The understanding of hereditary vascular anomalies was hampered for a long time by unclear und unspecific terminology. Today, the classification of the International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) differentiates between vascular tumours (mostly infantile haemangioma) with active endothelial proliferation and regression and vascular malformations (VM), which are defects of the vascular morphogenesis and are distinguished in predominantly venous, arterial, capillary, lymphatic, arteriovenous or combined VM. Symptoms are pain, swelling and restricted movement, accompanied by skin signs like dys­plastic veins and capillary VM (naevus flammeus). Thrombophlebitis and chronic venous insufficiency are related to venous VM. Arteriovenous VM are progressive and can cause ischaemic necroses, in rare cases even a high-output cardiac fail­ure. Lymphatic VM lead to localised swelling, in the long run often to recurrent erysipelas and lymphorroea. Primary imaging is provided by ­ul­trasound including flow measurements. Mor­phol­ogy and organ involvement is best delineated by magnetic resonance imaging. Phlebography is used to image deep venous system anomalies and is always accompanied by varicography of the dysplastic parts of the venous VM. Digital subtraction angiography is performed to demon­strate the flow pattern in feeding arteries, the nidus and the drainage veins of arteriovenous VM. Besides size and localisation the prognosis of the patients is determined by the pressure (the high­er the pressure, the poorer the prognosis) and the flow rate (the higher the flow rate, the poorer the prognosis) in the VM. Diagnosis and treatment of these rare diseases are best performed in special­ised, interdisciplinary centres. 

Schlüsselwörter

Gefäßfehler - Gefäßmalformationen - Klassifikation - Symptome - Prognose

Key words

vascular anomalies - vascular malformations - classification - symptoms - prognosis

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