Subscribe to RSS
DOI: 10.1055/s-0030-1257082
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York
„Floppy Baby“
Publication History
Publication Date:
21 December 2011 (online)

Einleitung
„Floppy Baby“ ist die gebräuchliche Bezeichnung für einen hypotonen Säugling bzw. ein hypotones Neugeborenes. Der Ausdruck ist deskriptiv und unspezifisch und erlaubt keinen Rückschluss auf die Ursache. Die Liste der potenziellen Ursachen ist lang, die Prognose der verschiedenen Ätiologien unterschiedlich. Die Diagnosestellung hat überdies für die Familien im Hinblick auf die genetische Beratung einen hohen Stellenwert, da ca. ein Drittel der Ursachen genetisch bedingt ist [1]. Die Abklärungen sind komplex und zeitaufwändig, sodass ein rationaler Diagnose- und Abklärungsprozess wichtig ist.
Literatur
- 1
Prasad A N, Prasad C.
Genetic evaluation of the floppy infant.
Semin Fetal Neonatal Med.
2011;
16(2)
99-108
Reference Ris Wihthout Link
- 2
Bodensteiner J B.
The evaluation of the hypotonic infant.
Semin Pediatr Neurol.
2008;
15(1)
10-20
Reference Ris Wihthout Link
- 3 P Duus . Duus' neurologisch topische Diagnostik.. Stuttgart: Thieme; 2003: 13-15
Reference Ris Wihthout Link
- 4 Dubowitz V. Muscle Disorders in Childhood.. London: W.B. Saunders Ltd; 1995: 457-472
Reference Ris Wihthout Link
- 5
Laugel V et al.
Diagnostic approach to neonatal hypotonia: retrospective
study on 144 neonates.
Eur J Pediatr.
2008;
167(5)
517-523
Reference Ris Wihthout Link
- 6
Lisi E C, Cohn R D.
Genetic evaluation of the pediatric patient with hypotonia:
perspective from a hypotonia specialty clinic and review of the
literature.
Dev Med Child Neurol.
2011;
53(7)
586-599
Reference Ris Wihthout Link
- 7
Vasta I et al.
Can clinical signs identify newborns with neuromuscular
disorders?.
J Pediatr.
2005;
146(1)
73-79
Reference Ris Wihthout Link
- 8
Steinlin M, Zangger B, Boltshauser E.
Non-progressive congenital ataxia with or without cerebellar
hypoplasia: a review of 34 subjects.
Dev Med Child Neurol.
1998;
40(3)
148-154
Reference Ris Wihthout Link
- 9
McSweeney N et al.
Perinatal dyskinesia as a presenting feature in
Prader-Willi-Syndrome.
Eur J Paediatr Neurol.
2009;
13(4)
350-355
Reference Ris Wihthout Link
- 10
Lorenzo J et al.
Mental, motor, and language development of toddlers with
neurofibromatosis type 1.
J Pediatr.
2011;
158(4)
660-665
Reference Ris Wihthout Link
- 11
Korman S H, Gutman A.
Pitfalls in the diagnosis of glycine encephalopathy
(non-ketotic hyperglycinemia).
Dev Med Child Neurol.
2002;
44(10)
712-720
Reference Ris Wihthout Link
- 12
Liang W C, Nishino I.
Lipid storage myopathy.
Curr Neurol Neurosci Rep.
2011;
11(1)
97-103
Reference Ris Wihthout Link
- 13
Kostova F V et al.
Spinal muscular atrophy: classification, diagnosis,
management, pathogenesis, and future research directions.
J Child Neurol.
2007;
22(8)
926-945
Reference Ris Wihthout Link
- 14
Grohmann K et al.
Infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress
type 1 (SMARD1).
Ann Neurol.
2003;
54(6)
719-724
Reference Ris Wihthout Link
- 15
Clement E et al.
Brain involvement in muscular dystrophies with defective
dystroglycan glycosylation.
Ann Neurol.
2008;
64(5)
573-582
Reference Ris Wihthout Link
- 16
Klein A et al.
Differential diagnosis of congenital muscular
dystrophies.
Eur J Paediatr Neurol.
2008;
12(5)
371-377
Reference Ris Wihthout Link
- 17
Wilmshurst J M et al.
Peripheral neuropathies of infancy.
Dev Med Child Neurol.
2003;
45(6)
408-414
Reference Ris Wihthout Link
- 18
Spillane J, Beeson D J, Kullmann D M.
Myasthenia and related disorders of the neuromuscular
junction.
J Neurol Neurosurg Psychiatry.
;
81(8)
850-857
Reference Ris Wihthout Link
- 19
Beighton P Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos
Support Group (UK) et al..
Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology. Villefranche
1997.
Am J Med Genet.
1998;
77(1)
31-37
Reference Ris Wihthout Link
- 20
Loeys B L et al.
Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta
receptor.
N Engl J Med.
2006;
355(8)
788-798
Reference Ris Wihthout Link
- 21
Paro-Panjan D, Neubauer D.
Congenital hypotonia: is there an algorithm?.
J Child Neurol.
2004;
19(6)
439-442
Reference Ris Wihthout Link
Dr. med. Andrea Klein
Abteilung
Neuropädiatrie
Universitäts-Kinderkliniken
Zürich
Steinwiesstr. 75
CH-8032 Zürich
Phone: 0041/442667-330
Fax: 0041/442667-163
Email: andrea.klein@kispi.uzh.ch