Das LEOPARD-Syndrom

Einleitung

Das LEOPARD-Syndrom bezeichnet angeborene Fehlbildungen von Herz und Haut und wird deshalb auch „kardiokutanes Syndrom” genannt. Es handelt sich hierbei um eine Variante des Noonan-Syndroms, bei der Pulmonalstenose und hypertrophe Kardiomyopathien den hervorstechenden kardialen Phänotyp darstellen. Zur Hälfte kommen das LEOPARD- und das Noonan-Syndrom sporadisch, zur Hälfte autosomal-dominant vererbt vor. Das verantwortliche Gen befindet sich auf dem Chromosom 12q22. Hier kommen wiederkehrende spezifische PTPN11-Aminosäureaustausche vor, die zum Verlust der katalytischen Aktivität der Nicht-Rezeptor Protein-Tyrosin-Phosphatase SHP-2 führen (Gorlin et al., Am J Dis Child 2007, 117:652–662 PubMed).

LEOPARD steht für (L)entiginosis, das sind sommersprossenartige schwarze oder dunkelbraune Flecken, (E)lektrokardiografische Störungen (z. B. Schenkelblock), (O)kulärer Hypertelorismus, (P)ulmonalstenose, (A)bnormalität der Genitalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Keimdrüsenunterdrückung), (R)etardierung des Wachstums (Skelettanomalien wie Trichterbrust, Scapula alata, Überstreckbarkeit der Gelenke) und (D)eafness (Innenohrschwerhörigkeit oder Taubheit).

Die Lentigines weisen, wie beim Peutz-Jeghers-Syndrom, auf eine systemische Erkrankung hin. Sie entstehen zu Hunderten im Kindesalter auf der gesamten Körperoberfläche, blassen mit zunehmendem Alter im Gesicht ab, nicht aber in der Mundhöhle.

Die Behandlung des Syndroms erfolgt symptomatisch.