Abstract
On the basis of clinical data five forms of phenylalaninemia can be distinguished.
The most common of these is true phenylketonuria. Phenylalaninemia Type II represents
a group of patients with a defect in phenylalanine transaminase and an inability to
form significant amounts of phenylpyruvic acid. Patients with phenylalaninemia Type
III have a greater tolerance for phenylalanine than do true phenylketonuric subjects
and appear to improve with age. phenylalaninemia Type IV is probably the most common
cause for persistently high blood phenylalanine levels and is characterized by blood
phenylalanine levels under 20 mg/100 ml on a normal protein intake. An elevation of
both phenylalanine and tyrosine occurs transiently in about 25 percent of premature
infants and in an occasional fullterm infant. The classification proposed is temporary
and subject to modifications as we gain knowledge of the normal structure of phenylalanine
hydroxylase and various genetically-induced variations.
Zusammenfassung
Aufgrund klinischer Daten kann man fünf Formen der Phenylalaninämie unterscheiden,
die häufigste davon ist die klassische Phenylketonurie. Typ II der Phenylalaninämie
ist eine Gruppe von Patienten mit einem Phenylalanintransaminasedefekt und der Unfähigkeit
grüßere Mengen von phenylbrenztraubensäure zu bilden. Patienten mit dem III. Typ der
Phenylalaninämie haben eine größere Toleranz für Phenylalanin als Patienten mit klassischer
Phenylketonurie, außerdem bessert sich die Stoffwechselstörung mit dem Alter. Typ
IV der Phenylalaninämie ist vielleicht die häufigste Ursache für eine dauernde Erhöhung
des Blutphenylalaninspiegels, sie ist charakterisiert durch Blutphenylalaninwerte
unter 20 mg/100 ml bei normaler Eiweißaufnahme. Bei ungefähr 25% aller Frühgeborener
und gelegentlich auch bei reifen Neugeborenen sieht man vorübergehend eine Erhöhung
von Phenylalanin und Tyrosin. Diese Klassifikation der Phenylalaninämie ist vcrläufig
und muß modifiziert werden, wenn wir weitere Kenntnisse über die normale Struktur
der Phenylalaninhydroxylase haben werden.
