Abstract
Arylsulphatase A activity was measured in leucocytes and cultured tibroblasts from
individuals of three families with late infantile and adult metachromatic leucodystrophy,
comparing enzyme assays with natural and two synthetic substrates including a simple
and sensitive test employing 4-methylumbelliferly sulphate and AgNO3 . Enzyme activities were compared with those obtained after isoelectric focusing.
Arylsulphatase A values obtained for different heterozygotes were almost continuously
scattered over the entire range from patient level to normal level. Nevertheless arylsulphatase
A values of the heterozygotes were at least sligtly higher than the activity of diseased
persons when measured with three different assays. The possibility is discussed of
a crucial minimal level of residual arylsulphatase A activity necessary to avoid manifestation
of the disease.
Zusammenfassung
Bei drei Familien mit spätinfantiler und adulter metachromatischer Leukodystrophie
wurde die Aktivität der Arylsulphatase A mit dem natürlichen (Sulphatiden) und zwei
synthetischen (MUS und NCS) Substraten in Leukozyten und kultivierten Fibroblasten
bestimmt. Die gefundenen Enzymaktivitäten in den Homogenaten wurden mit den nach isoelektrischer
Fokussierung erhaltenen verglichen. Die bei den Heterozygoten gemessenen Enzymaktivitäten
lagen zwischen denen von Patienten und Kontrollen. Bei einigen Heterozygoten wurden
sehr niedrige Aktivitätsspiegel gemessen, die jedoch noch etwas höher lagen als bei
den erkrankten Personen. Daraus ergibt sich die Frage nach einem kritischen Minimalspiegel
der Arylsulphatase A, der nicht unterschritten werden darf, um die Krankheit manifest
werden zu lassen.
Keyword
MLD - arylsulphatase A - heterogeneity - leucocytes - fibroblasts - focusing pattern
