„Komplexe zerebrale Fehlbildungen bei einem dreijährigen Jungen mit Dup(15q)Syndrom“: 7 Jahre danach – eine Einzelfall-Längsschnittstudie und aktuelle Literaturübersicht

Hintergrund

Das 15q Duplikationssyndrom (Dup15q) ist eine seltene angeborene neurogenetische Erkrankung, die weltweit schätzungsweise 1 von 30 000 Kindern betrifft (Ortiz-Prado E et al., Case Rep Med 2021; 2021: 6662054). Eine exakte Prävalenz ist bisher nicht bekannt (Levandivska SH et al., Clin Med 2023; 19: 58–65). Das Dup15q basiert auf mindestens einer zusätzlichen Kopie des Prader-Willi/Angelman-kritischen Bereichs (PWACR) auf Chromosom 15q11.2-q13.1 (Mao R et al., Genet Med 2000; 2: 131–135) und tritt in zwei Subtypen auf: 1) die isodizentrische Duplikation (Idic(15), etwa 80%), und 2) die interstitielle Duplikation (Int(15), etwa 20%) (Ajayi OJ et al., JMIR Res Protoc 2017; 6: e7989; Munezane H et al., Eur J Cell Biol 2024; 103: 151446; Urraca N et al., Autism Res 2013; 6: 268–279; Wang Q et al., Mol Cytogenet 2015; 8: 1–8). Erstere wird immer als de novo angesehen, während Zweitere in 85% der Fälle de novo und in 15% der Fälle maternal vererbt wird (Finucane BM et al., Gene Rev 2016; 1–23). Väterlich vererbte Duplikationen in diesem Bereich (Mao R et al., Am J Med Genet 2000; 94: 376–383; Urraca N et al., Autism Res 2013; 6: 268–279) scheinen höchstwahrscheinlich asymptomatisch zu bleiben (Aypar U et al., Am J Med Genet A 2014; 164: 2514–2520; Cook EH Jr et al., Am J Hum Genet 1997; 60: 928; Hogart A et al., Neurobiol Dis 2010; 38: 181–191; Ortiz-Prado E et al., Case Rep Med 2021; 2021: 6662054).

Klinisch zeigen sich beim Dup15q heterogene, überwiegend unspezifische körperliche und/oder geistige Entwicklungsschwierigkeiten, welche im Schweregrad nicht mit der Schwere der Chromosomenveränderung zu korrelieren scheinen (Battaglia A, Orphanet J Rare Dis 2008; 3: 1–7). Häufige klinische Befunde sind eine zentrale muskuläre Hypotonie, physische und psychische Entwicklungsverzögerungen, kognitive, emotionale und soziale Verhaltensauffälligkeiten, Schlafstörungen, epileptische Krampfanfälle, gastrointestinale Beschwerden, sowie Auffälligkeiten aus dem Bereich der Autismus-Spektrum-Störung (Al Ageeli E et al., Eur J Med Genet 2014; 57: 5–14; Barstein J et al., Am J Intellect Dev Disabil 2021; 126: 505–510; Ortiz-Prado E et al., Case Rep Med 2021; 2021: 6662054).

2018 erfolgte die Beschreibung eines dreijährigen Jungen aus Deutschland mit Dup15q (Posa A, Dietrich A, Klin Padiatr 2018; 230: 227–228). Nun, sieben Jahre später, soll anhand der hier vorgestellten Einzelfall-Längsschnittstudie dargelegt werden, wie sich dieser Junge entwickelt hat und wie es ihm aktuell gesundheitlich geht. In diesem Kontext soll dabei auf die aktuelle wissenschaftliche Literatur zum Dup15q eingegangen werden.

Publikationsverlauf

Eingereicht: 03. Juli 2025

Angenommen nach Revision: 11. November 2025

Artikel online veröffentlicht:
02. Dezember 2025