Zwei Fälle von Skelett-Ziliopathien in einer Familie

Zusammenfassung

Als Zilien werden dünne Fortsätze auf den Zellen von eukaryoten Organismen bezeichnet. Diese werden von einem speziellen Proteintransportmechanismus – dem intraflagellar Transporter (IFT) gebildet. Der IFT besteht aus zwei Proteinen: Komplex A und Komplex B. Mutationen in den Genen des IFT-A-Komplexes (IFT43, IFT121, IFT122, IFT139, IFT140 und IFT144) führen zur Entstehung von Skelett-Ziliopathien. Zu diesen zählen das Sensenbrenner-, Jeune- und Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom [1,2]. Wir berichten über zwei Fälle unterschiedlicher Ziliopathien in einer nicht-blutsverwandten Familie, beide Elternteile sind heterozygote Träger einer pathogenen Mutation im IFT122- Gen.

Abstract

Cilia are thin extensions on the cells of eukaryotic organisms. They are formed by a special protein transport mechanism – the intraflagellar transporter (IFT). The IFT consists of two proteins: complex A and complex B. Mutations in the genes of the IFT-A complex (IFT43, IFT121, IFT122, IFT139, IFT140, and IFT144) lead to the development of skeletal ciliopathies. These include Sensenbrenner, Jeune, and short-rib polydactyly syndrome [1,2]. We report two cases of different ciliopathies in a non-related family; both parents are heterozygous carriers of a pathogenic mutation in the IFT122 gene.

Schlüsselwörter

Zilien - intraflagellar Transporter (IFT) - Skelett-Ziliopathien - Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom - Sensenbrenner-Syndrom

Keywords

Cilia - skeletal ciliopathies - Sensenbrenner syndrome - short rib syndrome - Intraflagellar Transporter IFT

Publikationsverlauf

Eingereicht: 23. Juni 2024

Angenommen nach Revision: 17. Juli 2025

Artikel online veröffentlicht:
01. August 2025

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