Langzeitprognose von Kindern mit angeborenen Stoffwechseldefekten

Das seit den späten 1990er Jahren in Deutschland in Form einer Tandem-Massenspektrometrie durchgeführte Neugeborenenscreening erlaubt die Früherkennung einer Vielzahl angeborener Erkrankungen. Kinder mit angeborenen Stoffwechseldefekten profitieren bis ins Vorschul- und Schulalter davon. Wie verläuft ihre weitere klinische und kognitive Entwicklung bis ins Jugend- und junge Erwachsenenalter?

Fazit

Das Neugeborenenscreening ist ein Erfolgsmodell, so die Forschenden: Kinder mit angeborenen, potenziell tödlich verlaufenden Stoffwechseldefekten profitieren bis ins Jugend- und junge Erwachsenenalter hinsichtlich der klinischen und kognitiven Entwicklung von der frühzeitigen Identifikation und Therapie ihrer metabolischen Erkrankung. Die Prognose hänge bei einigen Erkrankungen allerdings von der Therapieeffektivität und -qualität ab. Hier sehen sie Verbesserungspotenzial.

Publication History

Article published online:
01 September 2025