Eventration des Zwerchfells bei Trisomie 18

Fallpräsentation

Ein reifes Neugeborenes der 37+5 SSW wurde bei bekannter pränataler Wachstumsretardierung in einem externen Perinatalzentrum Level 1 geboren.

Die Mutter war eine 41-jährige IV.-Gravida/IV.-Para. Die Entbindung erfolgte durch primäre Re-Re-Sectio. Postnatal zeigte sich die Adaptation erschwert (APGAR 5/6/7), sodass das Neugeborene schließlich mit CPAP-Atemunterstützung auf die Neu- und Frühgeborenenstation aufgenommen wurde. Geburtsgewicht 1960g (< 1. Perz.), Körperlänge 41cm (< 1. Perz.), Kopfumfang 32cm (3. Perz.). Klinisch fiel initial eine ausgeprägte Muskelhypotonie (floppy infant) auf. Im Verlauf zeigten sich weitere Dysmorphiezeichen: eine auffällige Facies (mit tief ansetzenden, plumpen Ohrmuscheln, hoher Stirn, breiter Nasenwurzel, Ptosis links und überlappenden Schädelnähten), eine auffällige Handhaltung rechts (Digitus V über Digitus IV) sowie Syndaktylien der Zehen beidseits. Bei anhaltendem CPAP-Bedarf sowie V.a. eine übergeordnete syndromale Erkrankung erfolgte am 14. Lebenstag die Verlegung in das universitäre Perinatalzentrum.

Publication History

Article published online:
03 December 2025

• Literatur

• 1 Balasundaram P, Avulakunta ID. Edwards Syndrome. In StatPearls. StatPearls Publishing; Treasure Island (FL): 2024. Im Internet https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570597/ (abgerufen am 31.10.2024)
• 2 Garg A, Wu TC. A Long-Term Survivor of Trisomy 18. Cureus 2024; 16: e51491
• 3 Kitanovski L, Ovcak Z, Jazbec J. Multifocal hepatoblastoma in a 6-month-old girl with trisomy 18: a case report. J Med Case Rep 2009; 3: 8319
• 4 Duque JAP, Ferreira CF, Zachia SA. et al. The natural history of pregnancies with prenatal diagnosis of Trisomy 18 or Trisomy 13: Retrospective cases of a 23-year experience in a Brazilian public hospital. Genet Mol Biol 2019; 42: 286-296
• 5 Rasmussen SA, Wong LY, Yang Q. et al. Population-based analyses of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics 2003; 111: 777-784
• 6 Silva C, Ferreira MC, Saraiva J. et al. Trisomy 18-when the diagnosis is compatible with life. Eur J Ped 2022; 181: 2809-2819
• 7 Bruns D, Campbell E. Twenty-two survivors over the age of 1 year with full trisomy 18: presenting and current medical conditions. Am J Med Genet 2014; 164A: 610-619
• 8 Neubauer K, Boss RD. Ethical considerations for cardiac surgical interventions in children with trisomy 13 and trisomy 18. Am J Med Gen C (Sem Med Gen) 2020; 184: 187-191