Alpha-1-Antitrypsinmangel ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zur Fehlfaltung und damit zu einer verringerten Verfügbarkeit des Proteins kommt. Die Akkumulation von Polymeren aus dysfunktionalem Alpha-1-Antitrypsin in den Leberzellen führt zur Leberfibrose und der Mangel des Proteins im Blut schränkt den Schutz der Lunge vor enzymatischen Abbauvorgängen ein. Eine Behandlung mit der RNA-interferierenden Substanz Fazirsiran führte in einer aktuellen Phase-II-Studie zu überzeugenden Ergebnissen.
