Brugada: Männliches Geschlecht und Genetik (SCN5A) determinieren Verlauf und Auftreten von Komplikationen

Das Brugada-Syndrom (BrS) ist eine oligogene Arrhythmieerkrankung mit erhöhtem Risiko eines plötzlichen Herzstillstands. Die Risikostratifizierung basiert auf dem Auftreten dynamischer Faktoren wie unerklärlicher Synkope und der Dokumentation eines spontanen Typ-1-Musters. Im Jahr 1998 wurde die SCN5A-kodierte Alpha-Untereinheit des spannungsgesteuerten Nav1.5-Natriumkanals im Herzen erstmals mit BrS in Verbindung gebracht. Obwohl SCN5A das am weitesten verbreitete BrS-Anfälligkeitsgen ist, ist es nur für 20% der BrS-Fälle in der weißen Bevölkerung verantwortlich. Im Gegensatz zu anderen Kanalopathien spielen beim BrS nicht veränderbare Risikofaktoren wie Geschlecht oder Genetik in Bezug auf das Auftreten lebensbedrohlicher Arrhythmieereignisse (LAEs) bisher nur eine unklare Rolle, was in der vorliegenden Studie untersucht werden sollte.