Deletionssyndrom 22q11.2: Auswirkungen pränataler versus postnatale Diagnose

Das Deletionssyndrom 22q11.2 ist das häufigste Mikrodeletionssyndrom mit einem hochvariablen Phänotyp. Häufig ist die Chromosomenanomalie mit einer kongenitalen Herzerkrankung assoziiert. Inzwischen wird zunehmend eine pränatale Diagnostik angeboten, ihr klinischer Nutzen im Vergleich zur postnatalen Diagnose ist unbekannt. Die Studie verglich das perinatale Outcome sowie das Outcome im 1. Lebensjahr zwischen pränataler und postnataler Diagnostik.

Fazit

In ihrer internationalen Studie fand die Arbeitsgruppe von Freud et al. keine Auswirkungen einer pränatalen Diagnose eines 22q11.2 Deletionssyndroms auf die Mortalität im 1. Lebensjahr. Sie war aber im Vergleich zu postnataler Diagnosestellung assoziiert mit einem verbesserten Geburtsmanagement und geringerer kardialer und nicht-kardialer Morbidität. Einschränkend sei laut Autoren zu berücksichtigen, dass die Daten Krankenakten entnommen wurden und nicht auf validierten Bewertungen beruhen.

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Article published online:
20 August 2024