Humangenetisch relevante orthopädische Fragestellungen sind insgesamt keineswegs
selten, stellen aber die Summe einer Vielzahl meist seltener Anomalien dar. Sie
können sich in den verschiedensten Lebensphasen manifestieren, so etwa als
angeborene syndromale Fehlbildungen, als Aufbaustörungen von
Bindegewebsproteinen, aber auch als familiäre Tumordispositionen. Für die Praxis
ist es wichtig, die genetische Dimension eines klinischen Falles überhaupt zu
erkennen und in Zusammenarbeit mit genetischer Beratung und Diagnostik eine
individuelle Behandlung und Begleitung sicherzustellen.
