ZUSAMMENFASSUNG
Anämien sind heterogen und vielfältig, daher werden besonders seltene Anämieformen
häufig unterdiagnostiziert. Eine ausführliche Diagnostik im klinischen Alltag ist
deshalb notwendig. Zum Ausschluss häufiger Anämieursachen sollten immer eine eingehende
klinische Anamnese und Diagnostik mit der Suche nach Infektionen oder Tumoren, Hämolysezeichen
und Coombs-Test erfolgen. Als Differenzialdiagnose bei verändertem Blutbild muss auch
an ein malignes Geschehen gedacht werden. Nur durch das Ausschließen zahlreicher Differenzialdiagnosen
lassen sich seltene Anämien detektieren und adäquat behandeln.
Die Eisenmangelanämie ist die häufigste Anämieform, die sich mit einer mikrozytären,
hypochromen Anämie im Blutbild präsentiert. Ursache ist entweder eine zu geringe Zufuhr,
eine schwache Absorption (zum Beispiel bei Zöliakie) oder eine vermehrte Ausscheidung
von Eisen. Therapeutisch kann eine orale Therapie mit Fe2+ (Ferrosanol-Tropfen/Kapseln)
eingeleitet werden und bei schwerer, therapieresistenter Eisenmangelanämie sollte
eine Eisentransfusion in Erwägung gezogen werden.
Bei der Sichelzellerkrankung kommt es zu mehr oder weniger schweren Gefäßverschlüssen,
chronischer Hämolyse und Infektbereitschaft durch funktionelle Asplenie. Eine Prophylaxe
mit Hydroxycarbamid kann Sichelzellkrisen vorbeugen, die einzig kausale Therapie ist
die allogene Stammzellentransplantation.
Die hereditäre Sphärozytose und der Pyruvatkinase-Mangel sind in Mitteleuropa die
häufigsten, genetisch bedingten chronischen hämolytischen Anämien. Bei diesen beiden
Erkrankungen ist durch einfache hämatologische Untersuchungen eine Unterteilung in
verschiedene Schweregrade der Erkrankung möglich. Diese Einteilung erlaubt eine prognostische
Aussage über den zu erwartenden klinischen Verlauf und die Einleitung einer adäquaten
Therapie. Als erste kongenitale hämolytische Anämie kann der Pyruvatkinase-Mangel
molekular durch Mitapivat behandelt werden. Dieser Therapieversuch sollte vor der
Splenektomie erfolgen. Bei der Sphärozytose sollte eine nahezu totale Splenektomie
(NTS) der vollständigen Splenektomie vorgezogen werden, da dadurch die immunologische
Milzfunktion erhalte werden kann.
Weitere wichtige Anämien sind die Autoimmunhämolytischen Anämien (AIHA). Sie werden
durch eine Bildung von Antikörpern gegen Antigene auf autologen Erythrozyten charakterisiert.
Die zwei häufigsten Vertreter sind die durch Wärme- und Kälteantikörper ausgelösten
AIHA. Therapeutisch können Steroide und bei Steroidresistenz Immunsuppressiva angewandt
werden.
Renale Anämien sind sehr selten und treten bei Kindern mit chronischem Nierenversagen,
meist als Folge kongenitaler Nephropathien, auf. Es sollten einerseits die Verbesserung
der Nierenfunktion, andererseits die Stimulation der Erythropoese als therapeutische
Ansätze erwogen werden.
ABSTRACT
Anemias are heterogeneous and diverse, therefore especially rare forms of anemia are
often underdiagnosed. A detailed diagnosis in clinical practice is necessary. To exclude
common causes of anemia, a thorough clinical history and diagnostic workup should
always be performed, including a search for infections or tumors, hemolysis signs,
and Coombs test. A malignancy must also be considered as a differential diagnosis
in the case of altered blood count. Only by ruling out numerous differential diagnoses
can rare anemias be detected and adequately treated.
Iron deficiency anemia is the most common form of anemia, presenting with a microcytic,
hypochromic anemia in the blood count. The cause is either an insufficient intake,
poor absorption (for example in celiac disease), or increased excretion of iron. Therapeutically,
oral therapy with Fe2+ (Ferrosanol-Tropfen/Kapseln) can be initiated, and in severe,
refractory iron deficiency anemia, iron transfusion should be considered.
Sickle cell disease results in more or less severe vascular occlusion, chronic hemolysis,
and susceptibility to infection due to functional asplenia. Prophylaxis with hydroxycarbamide
can prevent sickle cell crises; the only causal therapy is allogeneic stem cell transplantation.
Hereditary spherocytosis and pyruvate kinase deficiency are the most common genetic
chronic hemolytic anemias in Central Europe. In these two diseases, a subdivision
into different degrees of severity of the disease is possible by simple hematological
examinations. This classification allows a prognostic statement about the expected
clinical course and the initiation of adequate therapy. As the first congenital hemolytic
anemia, pyruvate kinase deficiency can be treated molecularly by Mitapivate. This
therapeutic attempt should be made before splenectomy. In spherocytosis, near total
splenectomy (NTS) should be preferred to total splenectomy because it can preserve
immunologic splenic function.
Other important anemias are autoimmune hemolytic anemias (AIHA). They are characterized
by formation of antibodies against antigens on autologous erythrocytes. The two most
common representatives are AIHA triggered by heat and cold antibodies. Therapeutically,
steroids and, in the case of steroid resistance, immunosuppressants can be used.
Renal anemias are very rare and occur in children with chronic renal failure, usually
as a result of congenital nephropathies. Improvement of renal function on the one
hand and stimulation of erythropoiesis on the other hand should be considered as therapeutic
approaches.
Schlüsselwörter
Eisenmangelanämie - Membran- und Enzymdefekte der Erythrozyten - autoimmunhämolytische
Anämie - renale Anämien
Keywords
Iron deficiency anemia - erythrocyte membrane and enzyme defects - autoimmune hemolytic
anemia - renal anemias
