Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung, die zur Ablagerung von Sphingolipiden in vielen Organen führt und unbehandelt mit einer verkürzten Lebenserwartung verbunden ist. Patient*innen mit M. Fabry haben eine krankheitsverursachende Mutation im GLA-Gen auf dem X-Chromosom, die eine reduzierte oder fehlende Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A (α-Gal A) bedingt. In Europa geht man von einer Prävalenz von ca. 1:40 000 aus. Typische Symptome sind u. a. eine Niereninsuffizienz bis zur Dialysepflichtigkeit, eine LV-Hypertrophie (LV: linksventrikulär) oft ohne Hypertonie, Herz-Rhythmus-Störungen, rezidivierende und/oder frühe Schlaganfälle, brennende Schmerzen an Händen und Füßen, Angiokeratome und Hornhautablagerungen, eine sogenannte Cornea verticillata.

Publication History

Article published online:
07 September 2023

• Literatur

• 1 Lenders M, Brand E. Mechanisms of Neutralizing Anti-drug Antibody Formation and Clinical Relevance on Therapeutic Efficacy of Enzyme Replacement Therapies in Fabry Disease. Drugs 2021; 81: 1969-1981
• 2 Hughes DA, Nicholls K, Shankar SP. et al Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomised phase III ATTRACT study. J Med Genet 2017; 54: 288-296
• 3 AWMF. S1-Leitlinie Diagnose und Therapie des Morbus Fabry. 17.10.2022. Im Internet. https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/030-134 Stand: 18.07.2023
• 4 Parini R, Pintos-Morell G, Hennermann JB. et al Analysis of Renal and Cardiac Outcomes in Male Participants in the Fabry Outcome Survey Starting Agalsidase Alfa Enzyme Replacement Therapy Before and After 18 Years of Age. Drug Des Devel Ther 2020; 14: 2149-2158
• 5 Lenders M, Brand E. Fabry Disease: The Current Treatment Landscape. Drugs 2021; 81: 635-645
• 6 Schiffmann R, Goker-Alpan O, Holida M. et al Pegunigalsidase alfa, a novel PEGylated enzyme replacement therapy for Fabry disease, provides sustained plasma concentrations and favorable pharmacodynamics: A 1-year Phase ½ clinical trial. J Inherit Metab Dis 2019; 42: 534-544
• 7 Lenders M, Pollmann S, Terlinden M, Brand E. Pre-existing anti-drug antibodies in Fabry disease show less affinity for pegunigalsidase alfa. Mol Ther Methods Clin Dev 2022; 26: 323-330
• 8 Linhart A, Dostalova G, Nicholls K. et al Switching from agalsidase alfa to pegunigalsidase alfa for treating Fabry disease – one year of treatment: data from BRIDGE – a phase III open label study. Mol Genet Metab 2020; 129: S98-S99
• 9 Oder D, Müntze J, Nordbeck P. Contemporary therapeutics and new drug developments for treatment of Fabry disease: a narrative review. Cardiovasc Diagn Ther 2021; 11: 683-695
• 10 Khan A, Barber DL, Huang J. et al Lentivirus-mediated gene therapy for Fabry disease. Nat Commun 2021; 12: 1178
• 11 Tuttolomondo A, Simonetta I, Pinto A. Gene Therapy of Anderson-Fabry Disease. Curr Gene Ther 2019; 19: 3-5