Pränatales Screening auf das 22q11.2-Deletionssyndrom anhand zellfreier DNA

Dem DiGeorge-Syndrom liegt eine Mikrodeletion auf dem langen Arm von Chromosom 22 zugrunde. Eines von 3000 bis 6000 lebend geborenen Kindern ist von diesem Fehlbildungssyndrom, das mit kongenitalen Herzfehlern, Gesichtsdysmorphien, einer Thymushypoplasie, einer Hypokalzämie sowie Entwicklungsverzögerungen einhergehen kann, betroffen. Wie zuverlässig lässt sich das 22q11.2-Deletionssyndrom pränatal mittels zellfreiem (cf) DNA-Screening detektieren?

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Article published online:
13 February 2023