Bei der spinozerebellären Ataxie (SCA) werden die Purkinje-Zellen des Kleinhirns zerstört,
was vor allem zu Bewegungs- und Orientierungsstörungen führt. Die SCA Typ 7 (SCA7)
ist zusätzlich gekennzeichnet durch progrediente Sehstörungen infolge einer Makuladegeneration
und einer Lähmung der Augenmuskulatur. Bisher kaum untersucht sind allerdings die
Auswirkungen der zugrundeliegenden Genmutation auf das Rückenmark.