Psychother Psychosom Med Psychol 2023; 73(01): 9-15
DOI: 10.1055/a-1814-3998
Originalarbeit

Lebensqualität und erlebte Belastungen von Patient*innen mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung – erste Erkenntnisse aus der ZSE-DUO Studie

Quality of Life and Experienced Distress of Patients Suspected of having a Rare (Chronic) Health Condition – Initial Findings from the ZSE-DUO Study
Stefanie Witt
1   Institut und Poliklinik für Medizinische Psychologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany
,
Kaja Kristensen
1   Institut und Poliklinik für Medizinische Psychologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany
,
Janika Blömeke
1   Institut und Poliklinik für Medizinische Psychologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany
,
Helge Hebestreit
2   Zentrum für Seltene Erkrankungen – Referenzzentrum Nordbayern, Universitätsklinikum Würzburg, Würzburg, Germany
,
Maximilian Wocker
1   Institut und Poliklinik für Medizinische Psychologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany
,
Lisa Pfister
2   Zentrum für Seltene Erkrankungen – Referenzzentrum Nordbayern, Universitätsklinikum Würzburg, Würzburg, Germany
,
Monika Bullinger
1   Institut und Poliklinik für Medizinische Psychologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany
,
Oliver Tüscher
3   Zentrum für Seltene Erkrankungen, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Mainz, Germany
,
Jürgen Deckert
2   Zentrum für Seltene Erkrankungen – Referenzzentrum Nordbayern, Universitätsklinikum Würzburg, Würzburg, Germany
,
Holm Graessner
4   Zentrum für Seltene Erkrankungen, Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Germany
,
Anne-Marie Lapstich
5   Institut für Epidemiologie, Sozialmedizin und Gesundheitssystemforschung, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover, Germany
,
Martina de Zwaan
6   Klinik für Psychosomatik und Psychotherapie, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover, Germany
,
Christine Mundlos
7   Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V., Berlin, Germany
,
Julia Hannah Quitmann
1   Institut und Poliklinik für Medizinische Psychologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany
› Author Affiliations

Zusammenfassung

Ziel der Studie Die Zeit bis zu einer korrekten Diagnosestellung einer Seltenen Erkrankung kann sich über mehrere Jahre erstrecken. Patient*innen, bei denen der Verdacht auf eine Seltene Erkrankung besteht, haben oft bereits einen langen und belastenden Weg durch das Gesundheitssystem hinter sich. Bis heute ist wenig über die Lebensqualität von Patient*innen mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung bekannt. Ziel der vorliegenden Studie ist es, die gesundheitsbezogene Lebensqualität sowie die wahrgenommene Stressbelastung von Patient*innen mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung zu beschreiben und mit populationsbasierten Referenzwerten zu vergleichen.

Methodik Achtzig Patient*innen mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung wurden im Rahmen der bundesweiten Interventionsstudie „ZSE-DUO“ rekrutiert und zu ihrer Lebensqualität und wahrgenommenen Belastung anhand des SF-8 und des Distress-Thermometers inklusive Problemliste befragt.

Ergebnisse Die befragten Patient*innen bewerteten alle acht Dimensionen der Lebensqualität sowie die körperlichen und psychischen Summenskalen des SF-8 signifikant niedriger als die Allgemeinbevölkerung. Die wahrgenommene Belastung wurde signifikant höher bewertet. Zudem gaben über 90% der Stichprobe einen Wert im klinisch auffälligen Bereich an. Erschöpfung, Schmerzen, eingeschränkte Mobilität sowie Sorgen und Ängste wurden am häufigsten als konkrete Probleme genannt, mit Anteilen jeweils zwischen 73 und 90% der Gesamtstichprobe.

Diskussion Im Vergleich zu deutschen Referenzdaten berichten Patient*innen mit dem Verdacht auf eine Seltene Erkrankung eine massive Beeinträchtigung ihrer Lebensqualität und eine hohe Belastung, die besonders durch körperliche und emotionale Probleme gekennzeichnet ist. Das Fehlen einer Diagnose könnte den hohen Anteil emotionaler Probleme erklären, da durch diese eine Form der Legitimation des eigenen Krankheitserlebens entstehen kann.

Schlussfolgerung Die vorliegenden Ergebnisse unterstreichen die dringende Notwendigkeit der Forschung zu den psychosozialen Auswirkungen beim möglichen Vorliegen einer Seltenen Erkrankung.

Abstract

Objective Patients suspected of having a rare (chronic) health condition have often gone a long way within the healthcare system. To date, little is known about the health-related quality of life of this group of patients. The study aims to describe the health-related quality of life and the perceived distress of patients suspected of having a rare (chronic) health condition and compare the results with standard values of the German population.

Methods Eighty patients suspected of having a rare (chronic) health condition were recruited in the nationwide intervention study “ZSE-DUO” and reported their health-related quality of life and perceived distress using the SF-8 and the Distress-Thermometer.

Results The patients rated all eight dimensions of quality of life as well as the physical and mental component scores of the SF-8 significantly lower than the general population. On average, the perceived distress was rated significantly higher. More than 90% of the sample indicated distress in the clinical range. Exhaustion, pain, limited mobility as well as worries and fears were mentioned most frequently as concrete problems, with percentages ranging from 73% to 90% of the total sample.

Discussion In comparison to German reference data, patients suspected of having a rare (chronic) health condition report a massive impairment of their quality of life and a high burden, which is especially characterized by physical and emotional problems. The lack of a diagnosis could explain the high proportion of emotional problems, as it can create a form of legitimation of one’s own disease experience.

Conclusion The present results underline the need for research on the psychosocial impact of the possible presence of a rare (chronic) health condition. The high distress and the impact on the physical and psychological quality of life domains also highlight the need for care in this patient group.



Publication History

Received: 21 July 2021

Accepted after revision: 30 March 2022

Article published online:
06 July 2022

© 2022. Thieme. All rights reserved.

Georg Thieme Verlag KG
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany

 
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