Complete Tracheal Ring Deformity, Recurrent Pneumothoraces and Pleuropulmonary Blastoma in a Child: Coincidence or Common Genetic Cause?

Abstract

Complete tracheal ring deformity (CTRD) is a rare abnormality of unknown etiology characterized by circumferentially continuous cartilaginous tracheal rings leading to variable degrees of tracheal stenosis with or without additional heart and lung malformations. Pleuropulmonary blastomas (PPB) are rare malignant mesenchymal tumors, which occur almost exclusively in young children. Pathogenic germline DICER1 variants are associated with PPB but also with other tumors like rhabdomyosarcoma or syndromic diseases like GLOW (Global developmental delay, lung cysts, overgrowth and Wilms tumor) syndrome. Here, we report a case with CTRD and recurrent pneumothoraces who additionally developed PPB on the genetic background of a pathogenic DICER1 variant.

Zusammenfassung

Komplette Trachealringe (Complete tracheal ring deformity/CTRD) sind seltene angeborene Fehlbildungen unklarer Genese, welche zu Trachealstenosen verschiedener Schweregrade führen. CTRD können isoliert oder gemeinsam mit weiteren kardiopulmonalen Fehlbildungen auftreten. Pleuropulmonale Blastome (PBB) sind seltene maligne mesenchymale Tumore, die fast ausschließlich im frühen Kindesalter auftreten. Pathogene Keimbahnvarianten im DICER1-Gen sind mit PPB assoziiert, stehen aber auch in Zusammenhang mit anderen Tumoren wie Rhabdomyosarkomen oder syndromalen Erkrankungen wie dem GLOW (global developmental delay, lung cysts, overgrowth and Wilms tumor)-Syndrom. Wir berichten über einen Fall mit CTRD und rezidivierenden Pneumothoraces mit histologisch nachgewiesenem PPB und einer pathogenen Mutation im DICER1-Gen.

Publication History

Article published online:
03 February 2022