SCA48 präsentiert sich mit Crab-Sign

Spinozerebelläre Ataxien (SCA) stellen eine heterogene Gruppe dominant vererbter, neurodegenerativer Erkrankungen dar. Bei der neu beschriebenen Form SCA48 liegt eine heterozygote Mutation des STUB1-Gens vor. Die Autoren untersuchten die MRT von 10 Betroffenen, bei denen sich ein typisches Bild aus Kleinhirnatrophie und bilateraler T2WI-Hyperintensität des Nucleus caudatus ergab.

Fazit

Die Kombination aus Kleinhirnatrophie und T2WI-Hyperintensität des Nucleus caudatus zeichnen die Autoren nach und führen die Benennung „Crab-Sign“ als neuroradiologisches Muster bei SCA48 ein. Die pathophysiologische Bedeutung und mikrostrukturellen Veränderungen hinter dem Krabbenzeichen blieben aber offen. Diskutiert werden ein Zusammenhang mit dem Eisengehalt des Nucleus caudatus, aber auch eine TAU-Deposition. Neuroradiologisch ähnliche Krankheiten wie z. B. die spastische Paraplegie Typ 7 ließen sich durch den Erbgang, die klinischen Symptome, das Manifestationsalter und laborchemisch abgrenzen.

Publication History

Article published online:
06 July 2021