Neurofibromatose

Die Symptome einer Neurofibromatose können in allen Altersklassen erstmals auftreten, häufig bereits in den ersten 3 Lebensdekaden, teilweise mit sehr langsamer Entwicklung über Jahrzehnte oder rasch progredient innerhalb weniger Monate. Unter anderem diese unterschiedliche Entwicklungsdynamik kann die Diagnose einer Neurofibromatose ebenso wie die Entwicklung eines individuellen Therapiekonzeptes erschweren.

Kernaussagen

• Neurofibromatosen sind genetisch determinierte neurokutane Erkrankungen von Haut und Nervensystem mit exzessiver Proliferation der Schwann-Zellen sowie Nerventumorbildung.

• Der Hintergrund ist eine genetische Erkrankung, die das Chromosom 17 oder das Chromosom 22 betrifft und die in allen Zellen der Betroffenen (genetisches Vollbild) oder nur in einzelnen Zellen (genetisches Mosaik) vorliegen kann.

• Die Nerventumoren sind überwiegend gutartig.

• Die Erkrankung wird eingeteilt in die Typen 1, 2 und 3 mit jeweils unterschiedlichen klinischen Manifestationen und Therapieoptionen.

• Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung sollten Patienten und ihre Familien in ein Zentrum eingebunden sein, das interdisziplinär und in enger Verzahnung zur Forschung arbeitet.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
14. Juni 2022

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