Stellungnahme zur Nutzenbewertung des G-BA von Sebelipase alfa bei Mangel an lysosomaler saurer Lipase

Bei der seltenen autosomal-rezessiv vererbten Speicherkrankheit lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D) kommt es infolge des Enzymmangels an lysosomaler saurer Lipase zu einer Überladung der Zellen mit Cholesterin und es entstehen Lipidvakuolen, die einen Funktionsverlust der Zellen, eine Fibrosierung und schließlich den Zelltod zur Folge haben.

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Article published online:
15 June 2021