Interaktive Landkarte mit Behandlungszentren geht zum Start des Neugeborenenscreenings
auf SMA online
Zum vierten Quartal 2021 startete die Umsetzung des um die neuromuskuläre Erkrankung
spinaler Muskelatrophie (SMA) erweiterten Newbornscreenings. Für betroffene Eltern
und das Behandlungsnetzwerk stellt die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V.
(DGM) mit der Webseite www.dgm-behandlungszentren.org seit 1. Oktober 2021 ein Werkzeug
zur Verfügung, um zügig eine Übersicht über wohnortnahe Therapiemöglichkeiten gewinnen
zu können. Denn Zeit ist ein wichtiger Faktor bei der Behandlung der frisch diagnostizierten
Neugeborenen. „Mit der flächendeckenden Einführung des Neugebornenscreenings auf SMA
müssen Labore und Geburtshäuser den betroffenen Eltern, die in einer äußerst belastenden
Situation stecken, schnell den Kontakt zu Erstberatungsstellen zur Verfügung stellen
können,“ so DGM-Bundesgeschäftsführer Joachim Sproß. „Screening-Beratungsstellen gewährleisten
anschließend eine medizinisch-fachliche Beratung innerhalb weniger Tage, sodass eine
frühzeitige, möglichst präsymptomatische Behandlung von SMA-positiv-diagnostizierten
Kindern begonnen werden kann.“
Die interaktive Landkarte bildet dabei Behandlungszentren für Patienten mit SMA aller
Altersgruppen ab und unterstützt die Suche nach Therapiezentren für die 3 in Deutschland
zugelassenen Medikamente Spinraza®, Evrysdi® und Zolgensma®. Die Aufnahme auf die Internetpräsenz erfolgte nach Selbstauskunft der Kliniken und
wird fortlaufend weitergeführt. Die neue Webseite konnte realisiert werden, da die
Pharmaunternehmen Biogen, Roche und Novartis die anfallenden Kosten übernommen haben.
Die Koordinierung und Leitung des Projekts erfolgten durch das ehrenamtliche Engagement
von DGM-Mitglied Thomas Borowski. www.dgm-behandlungszentren.org
Weiterführende Infos
Warum wird ein Neugeborenenscreening auf SMA durchgeführt? Bei der SMA fehlt den Kindern
ein Faktor („survival motor neuron“-Faktor, SMN), der notwendig für das Überleben
von speziellen Nervenzellen ist. Betroffen sind die Motoneurone, die für die Steuerung
der Muskulatur verantwortlich sind. Durch diesen Mangel gehen diese Nervenzellen zugrunde.
In der Folge kommt es zu einer meist schweren Muskelschwäche. Wird der Defekt frühzeitig
entdeckt, stehen inzwischen mehrere Therapiemöglichkeiten zur Verfügung, um dem Körper
ausreichend SMN zur Verfügung zu stellen. Die Nervenzellen können dann überleben und
die Kinder können sich im besten Falle normal entwickeln. Entscheidend ist die Entdeckung
der Erkrankung noch bevor Symptome auftreten.
Wie läuft das Neugeborenenscreening ab? Wenige Tage nach der Geburt wird meist noch
in der Geburtsklinik dem Kind aus der Ferse etwas Blut abgenommen. In dieser winzigen
Blutprobe wird nach einer ganzen Reihe von Erkrankungen gesucht. Sollten sich Hinweise
auf eine SMA ergeben, wird die Familie entweder von der Geburtsklinik, dem Labor oder
einem Neuromuskulären Zentrum (NMZ) angerufen, um sich innerhalb weniger Tage im Behandlungszentrum
vorzustellen.
Was geschieht im Muskelzentrum? Das Kind wird untersucht und es wird nochmals eine
Blutprobe für eine zweite Laboruntersuchung entnommen, um ganz sicher zu gehen, dass
die Diagnose stimmt. Aus dieser Blutprobe werden gleichzeitig noch weitere Informationen
gewonnen, die wichtig für die Entscheidung sind, wie rasch die Behandlung beginnen
muss. Die Experten im NMZ besprechen mit den Eltern nach Erhalt der Befunde im Detail,
welche Therapien in Frage kommen.
Was können wir vom Neugeborenenscreening erwarten? Die Daten, die in Studien gewonnen
wurden, zeigen, dass sich die früh behandelten Kinder dramatisch besser entwickeln,
verglichen mit dem Verlauf der Erkrankung, wie wir ihn früher sehen mussten.
Wer bezahlt die Diagnose und Therapie? Die Diagnostik und die Therapie werden in Deutschland
erfreulicherweise von den Krankenkassen übernommen. Die Auswahl des Medikaments erfolgt
entsprechend den Zulassungskriterien der verschiedenen Substanzen.
Screenshot www.dgm-behandlungszentren.org
Ausschreibungen
Junior Preis 2022 für neuromuskuläre Erkrankungen
Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM) schreibt erneut den von der
Firma Hormosan Pharma GmbH gestifteten Junior Preis für neuromuskuläre Erkrankungen
aus. Der Preis soll der Förderung der Forschung auf dem Gebiet der neuromuskulären
Erkrankungen, insbesondere auf dem Gebiet der Myasthenien dienen. Mögliche Preisträger
können sich selbst um den Preis bewerben, daneben ist auch Fremdnennung möglich. Eine
zuvor oder gleichzeitig an anderer Stelle eingereichte Arbeit darf nicht mehr für
die Verleihung des Preises benannt werden.
Der Preis ist mit 2500 Euro dotiert. Die Verleihung des Preises erfolgt im Rahmen
des Kongresses der DGKN vom 10.–12. März 2022 in Würzburg (Symposium und Preisübergabe
am 11. März im Rahmen des Gesellschafterabends). Der Preisträger wird in einer vorherigen
Sitzung um einen Kurzbeitrag seiner Preisarbeit gebeten.
Felix-Jerusalem-Preis 2022 für neuromuskuläre Erkrankungen
Die Firma Sanofi Genzyme stellt der DGM im Rahmen einer Sponsoringvereinbarung jährlich
ein Preisgeld für die Verleihung des Felix-Jerusalem-Preises für neuromuskuläre Erkrankungen
in Höhe von 15 000 Euro zur Verfügung. Der Preis soll der Förderung der Forschung
auf dem Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen im deutschsprachigen Raum dienen.
Mit ihm sollen jüngere Forscher für Verdienste bei der Erforschung von Pathomechanismen
und für objektiv nachvollziehbare Therapieerfolge bei allen Formen von neuromuskulären
Erkrankungen ausgezeichnet werden. Der Preis soll in der Regel in 3 Teilen 1. Preis
7500 Euro, 2. Preis 5000 Euro, 3. Preis 2500 Euro vergeben werden.
Mögliche Kandidaten können sich selbst um den Preis bewerben. Daneben kann auch eine
Fremdnennung erfolgen. Eine bereits zuvor oder gleichzeitig an anderer Stelle eingereichte
Arbeit darf nicht mehr für die Verleihung des Preises benannt werden. Die Verleihung
des Preises erfolgt im Rahmen des Kongresses der DGKN vom 10.–12. März 2022 in Würzburg
(Symposium und Preisübergabe am 11. März im Rahmen des Gesellschafterabends). Der
Preisträger wird in einer vorherigen Sitzung um einen Kurzbeitrag seiner Preisarbeit
gebeten.
Myositis-Nachwuchs-Forschungspreis 2022
Die DGM schreibt den von Privatpersonen gestifteten Myositis-Nachwuchs-Preis der DGM
aus. Der Preis soll der Förderung der Forschung auf dem Gebiet der Myositiden dienen.
Bewerben können sich Nachwuchsforscher mit einem Thema aus dem Bereich Myositis (Grundlagen
oder klinisch). Zusammen mit der aktuellen Arbeit dürfen maximal 3 Erstautorenschaften
des Bewerbers vorliegen. Die Bewerbungsarbeit muss als Erstautor/Koautor im aktuellen
oder zurückliegenden Kalenderjahr von einem internationalen Journal angenommen oder
publiziert worden sein. Der Abschluss der Promotion soll in der Regel nicht länger
als 5 Jahre zurück liegen, oder der Bewerber ist noch nicht promoviert. Eine zuvor
oder gleichzeitig an anderer Stelle eingereichte Arbeit darf nicht mehr für die Verleihung
des Preises benannt werden. Der Preis ist mit 3000 Euro dotiert.
Die Verleihung des Preises erfolgt im Rahmen des Kongresses der DGKN vom 10.–12. März
2022 in Würzburg (Symposium und Preisübergabe am 11. März im Rahmen des Gesellschafterabends).
Der Preisträger wird in einer vorherigen Sitzung um einen Kurzbeitrag seiner Preisarbeit
gebeten.
Ulrich-Brodeßer-FSHD-Forschungspreis 2022
Die DGM schreibt den Ulrich-Brodeßer-FSHD-Preis aus. Der Preis wurde von dem im Jahre
2017 verstorbenen DGM-Mitglied Ulrich Brodeßer gestiftet und dient der Förderung der
Forschung auf dem Gebiet der Fazio-Skapulo-Humeralen-Muskeldystrophie (FSHD). Der
Ulrich-Brodeßer-FSHD-Forschungspreis wird für eine wissenschaftliche Leistung im Gebiet
der FSHD verliehen, wobei es sich vornehmlich um herausragende Publikationen aus den
beiden zurückliegenden Jahren, um ein erfolgversprechendes Forschungsprojekt oder
um einen Forschungsaufenthalt in einem ausgewiesenen Labor handeln kann. Die jeweiligen
Anträge dürfen nicht gleichzeitig an anderer Stelle eingereicht werden. Der Preis
wird in 2 Stufen vergeben und ist unterschiedlich dotiert. 1. Preis dotiert mit 10
000 Euro, 2. Preis dotiert mit 5000 Euro. Die Verleihung des Preises ist zeitlich
noch nicht festgelegt, die Preisträger werden rechtzeitig informiert.
Die Begutachtung aller eingereichten Bewerbungen erfolgt durch 2 ausgewiesene Experten,
welche vom Vorstand der DGM bestellt werden. Die Entscheidung über die Preisvergabe
trifft der Vorstand auf der Grundlage der wissenschaftlichen Gutachten. Die Entscheidung
ist nicht anfechtbar.
Die Bewerbungen richten Sie bitte in einfacher schriftlicher sowie einer digitalen
Ausfertigung bis zum 31. Dezember 2021 (hier eingehend) an: DGM Deutsche Gesellschaft
für Muskelkranke e. V., Im Moos 4, 79112 Freiburg, Tel. 07665/94470, Fax 07665/944720,
info@dgm.org, www.dgm.org
Joachim Sproß
Bundesgeschäftsführer
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V.
Bundesverband
Im Moos 4, 79112 Freiburg
Telefon 07665/94470
Telefax 07665/944720
E-Mail joachim.spross@dgm.org
Internet www.dgm.org
