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Laryngorhinootologie 2021; 100(05): 393-396
DOI: 10.1055/a-1387-8050
DOI: 10.1055/a-1387-8050
Der interessante Fall
Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie mit unklaren Tumoren der Leber
The hereditary hemorrhagic telangiectasia and liver tumors of unknown dignity
Fallbeschreibung
Ein 67 Jahre alter Patient mit bekanntem Morbus Osler stellte sich für eine Routinelaboruntersuchung beim Hausarzt vor. In dieser zeigte sich isoliert eine neu aufgetretene Leberwerterhöhung. Die Erstdiagnose der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie wurde 2010 den Curaçao-Kriterien folgend gestellt. Der Patient berichtete initial über zunehmende, in Episoden auftretende Epistaxis. Neben für das Krankheitsbild typischen Teleangiektasien an der Gesichtshaut war auch die Familienanamnese positiv.
Publication History
Article published online:
02 March 2021
© 2021. Thieme. All rights reserved.
Georg Thieme Verlag KG
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany
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Literatur
- 1 Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G. et al International guidelines for the diagnosis and management of hereditary haemorrhagic telangiectasia. J Med Genet 2011; 48: 73-87
- 2 Brenard R, Chapaux X, Deltenre P. et al Large spectrum of liver vascular lesions including high prevalence of focal nodular hyperplasia in patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia: the Belgian Registry based on 30 patients. Eur J Gastroenterol Hepatol 2010; 22: 1253-1259
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- 4 Colle I, Op De Beeck B, Hoorens A. et al Multiple focal nodular hyperplasia. J Gastroenterology 1998; 33: 904-908
- 5 Wanless I, Callea F, Craig J. et al Terminology of nodular hepatocellular lesions. Hepatology 1995; 22: 983-993