Erblich-bedingte Schwerhörigkeit – Rolle von P2RX2-Genmutationen

Ärzte der Abteilung für Otorhinolaryngologie der Miami Miller School of Medicine in Florida, USA, untersuchten audiologische und molekulare Eigenschaften der P2X-Purinozeptor-2 (P2RX2)-bedingten Schwerhörigkeit. Dazu analysierten sie Phänotyp-Genotyp-Korrelationen von allen Familien mit erblich-bedingter Schwerhörigkeit und P2RX2-Mutationen und präsentierten aktuelle P2RX2-Untersuchungen bei lärminduzierter Schwerhörigkeit aus der Literatur.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
27. Oktober 2020

• Literatur

• 1 Yan D, Zhu Y, Walsh T. et al Mutation of the ATP-gated P2X(2) receptor leads to progressive hearing loss and increased susceptibility to noise. Proc Natl Acad Sci U S A 2013; 110 (06) 2228-2233 . doi:10.1073/pnas.1222285110
• 2 Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Hereditary Hearing Loss and Deafness Overview (14.02.1999, aktualisiert 27.07.2017). In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA. et al., editors. GeneReviews. Seattle: University of Washington; 1993–2020. Im Internet (Stand: 16.09.2020): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/?report=reader
• 3 Eshraghi AA, Polineni SP, Davies C. et al Genotype-Phenotype Correlation for Predicting Cochlear Implant Outcome: Current Challenges and Opportunities. Front Genet 2020; 11: 678 . doi:10.3389/fgene.2020.00678
• 4 Jung A, Kim M, Kim S. et al Clinical characteristics and prognosis of low frequency sensorineural hearing loss without vertigo. Acta Otolaryngol 2016; 136 (02) 159-163 . doi:10.3109/00016489.2015.1094824
• 5 Psillas G, Rizou A, Rachovitsas D. et al Hearing Outcome of Low-tone Compared to High-tone Sudden Sensorineural Hearing Loss. Int Arch Otorhinolaryngol 2019; 23 (01) 65-69 . doi:10.1055/s-0038-1657789