Zusammenfassung
Der Pseudohypoaldosteronismus Typ I ist eine seltene genetische Erkrankung einer Mineralokortikoidresistenz,
die sich typischerweise im Neugeborenenalter manifestiert. Die Patienten fallen durch
eine Gedeihstörung, Dehydratation, Polyurie, Erbrechen, Hyperkaliämie, Hyponatriämie
sowie gegebenenfalls einer metabolischen Azidose bei erhöhten Aldosteron – und Plasmareninwerten
auf. Das Krankheitsbild wird in eine systemische und renale Form unterteilt. Bei der
renalen Form besteht nach alleiniger Kochsalzsubstitution ab dem Kleinkindesalter
eine Symptomfreiheit. Bei der systemischen Form können neben den Nieren auch Kolon,
Lungen, Speichel- und Schweißdrüsen betroffen sein. Dabei zeigt sich eine Symptompersistenz
bis in das Erwachsenenalter.
Abstract
Pseudohypoaldosteronism type I is a rare genetic disease of mineralocorticoid resistance
that typically manifests in neonatal age. The patients are diagnosed with failure
to thrive, dehydration, polyuria, vomiting, hyperkalemia, hyponatremia as well as
potential metabolic acidosis accompanied by elevated values for serum aldosterone
and renin. The disease is subdivided into a systemic and a renal type. Considering
the renal type symptoms disappear in the toddler age group. The systemic type can
-apart from the kidneys – affect colon, lungs, salivary and sweat glands. In that
case symptoms persist until adulthood.
Schlüsselwörter
Pseudohypoaldosteronismus - genetische Erkrankung - Mineralokortikoidresistenz - Hyperkaliämie
Key words
Pseudohypoaldosteronismus - genetic disease - mineralocorticoid resistance - hyperkalemia
- hyperkalemia
