Zusammenfassung
Seit 2017 steht mit Nusinersen die erste kausale Therapie der 5q-assoziierten spinalen
Muskelatrophie (SMA) zur Verfügung. Erfahrungen aus der Praxis an neuromuskulären
Zentren in Deutschland zeigen zunehmend den therapeutischen Nutzen von Nusinersen
auch bei erwachsenen SMA-Patienten beiderlei Geschlechts: Vielfach gelingt eine Stabilisierung
bzw. eine relevante Verbesserung motorischer Funktionen, die die Autonomie bei Alltagsaktivitäten
und die Lebensqualität steigern können. Die intrathekale Applikation ist auch bei
schweren spinalen Deformitäten unter Bildgebung in der Regel komplikationsfrei durchführbar.
Zum Monitoring des therapeutischen Effekts ist eine regelmäßige systematische Evaluation
des motorischen Status mit validierten Instrumenten zu empfehlen. Die Dokumentation
in einem SMA-Register ermöglicht den systematischen Aufbau einer Datenbasis zur Weiterentwicklung
des therapeutischen Gesamtkonzepts. Relevante Aspekte dieses neuartigen Therapieprinzips
diskutierten Experten im Rahmen einer Konferenz in Frankfurt am Main im Februar 2019.
Abstract
With Nusinersen, a first causative treatment for 5q-associated spinal muscular atrophy
(SMA) has been available in Europe since 2017. Real-world data from neuromuscular
clinical centers in Germany increasingly show a therapeutic benefit of nusinersen
also in adult SMA patients of both sexes: in many cases, relevant improvements in
or at least a stabilization of motor functions are achieved, potentially leading to
enhanced autonomy in activities of daily life and to improved quality of living. Even
in patients with severe spinal deformities, intrathecal application is usually feasible
and safe using imaging modalities. Regular systematic evaluation of the motor status
with validated instruments is crucial for adequate monitoring of the therapeutic effects.
The documentation in SMA registries enables systematic development of a database for
further development of this novel treatment paradigm. Relevant aspects of this novel
therapeutic principle were discussed at an experts conference in Frankfurt / Main
in February 2019.
Schlüsselwörter
5q-SMA - adulte SMA - spinale Muskelatrophie - Motoneuron - Nusinersen
Key words
5q-SMA - adult SMA - spinal muscular atrophy - motor neuron - nusinersen
