Abstract
Juvenile polyposis syndrome is a rare autosomal-dominant disorder characterized by
multiple hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract. It is associated with
an increased risk of gastrointestinal cancer. We report the case of a 49-year-old
woman presenting with proximal muscle weakness, weight loss, severe anemia, and melena.
One year before, the diagnosis of a “fundic gland polyposis” was presumed after endoscopic
evaluation for iron deficiency anemia had shown numerous polyps limited to the gastric
mucosa. On admission, the diagnosis of dermatomyositis was made based on laboratory
results with a marked elevated creatine kinase as well as the presence of characteristic
clinical findings and muscle histology. Upper endoscopy revealed multiple pedunculated,
edematous polyps in the stomach without apparent cancerous lesions intraluminally.
Infiltration of the muscular layer was not detectable on endoscopic ultrasound. Histopathological
examination of the polyps showed smooth outer surfaces and multiple dilated cystic
glands, consistent with hamartomatous juvenile-type polyps. Magnetic resonance imaging
revealed a peritoneal mass close to the greater curvature of the stomach, which was
identified as a poorly differentiated adenocarcinoma by laparoscopic sampling. Immunohistochemical
analysis of resected polyps was remarkable for a loss of SMAD4 expression, a finding
that is very commonly observed in patients with gastric juvenile polyposis syndrome.
Despite initial treatment response to glucocorticoids and chemotherapy, the patient
died 5 months later due to progressive illness. Patients with gastric juvenile polyposis
and SMAD4 mutations are at a high risk of developing gastric cancer; hence, early
gastrectomy should be considered.
Zusammenfassung
Das juvenile Polyposis-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominant erbliche Erkrankung,
die durch multiple hamartomatöse Polypen im Gastrointestinaltrakt gekennzeichnet ist.
Das Krankheitsbild ist mit einem erhöhten Risiko für die Entstehung gastrointestinaler
Malignome assoziiert. Wir berichten über eine 49-jährige Patientin, die sich mit proximal
betonter Muskelschwäche, Gewichtsverlust, Anämie und Meläna in unserer Klinik vorstellte.
Ein Jahr zuvor hatte sich bei der endoskopischen Abklärung einer Eisenmangelanämie
ein auf die Magenschleimhaut beschränkter Polypenbefall gezeigt, der als „Drüsenkörperzystenpolyposis“
interpretiert wurde. Bei deutlich erhöhter Kreatinkinase sowie passender Symptomatik
und Histologie wurde die Diagnose einer Dermatomyositis gestellt. In der Gastroskopie
zeigten sich multiple gestielte ödematöse Polypen ohne Hinweise auf eine eindeutig
maligne intraluminale Raumforderung und ohne endosonographischem Anhalt auf wandinfiltrierendes
Wachstum. Histologisch waren die untersuchten Polypen mit ihrer glatten Oberfläche
und multiplen dilatierten Drüsenstrukturen vereinbar mit hamartomatösen juvenilen
Polypen. Kernspintomografisch stellte sich in Nachbarschaft zur großen Magenkurvatur
eine peritoneale Raumforderung dar, die nach laparoskopischer Probenentnahme als Adenokarzinom
identifiziert wurde. Die immunhistochemische Untersuchung resezierter Polypen ergab
eine fehlende SMAD4-Expression, was eine sehr häufige Veränderung bei Patienten mit
juvenilem Polyposis-Syndrom des Magens darstellt. Nach initialem Therapieansprechen
auf Glukokortikoide und Chemotherapie verstarb die Patientin fünf Monate später an
ihrer progredienten Erkrankung. Patienten mit gastraler juveniler Polyposis und SMAD4-Mutation
haben ein hohes Malignomrisiko, weshalb eine frühe Gastrektomie erwogen werden sollte.
Key words
hamartomatous polyp - stomach, fundus gland polyp - iron deficiency anemia
Schlüsselwörter
Hamartomatöse Polypen - Magen - Korpusdrüsenzyste - Eisenmangelanämie
